Narcolepsia

La narcolepsia, o síndrome de Gelineau, es un trastorno del sueño poco común caracterizado por una somnolencia diurna excesiva, ataques de sueño incontrolables y, en ocasiones, cataplejía (pérdida repentina del tono muscular). Se trata de una hipersomnia crónica que no tiene cura.

Se clasifican dos tipos de narcolepsia en función de cómo se manifiesta:

• Narcolepsia tipo 1: con cataplejía y niveles disminuidos de hipocretina, un neurotransmisor implicado en la regulación de los ciclos de sueño-vigilia y en la gestión de las emociones fuertes.
• Narcolepsia tipo 2: sin cataplejía y con niveles normales de hipocretina.

En la narcolepsia no se mantienen los límites normales entre el sueño y la vigilia, además de contar con una desregularización de la fase REM. Los narcolépticos entran en fase REM casi de forma inmediata al dormirse, y la cataplejía y el resto de síntomas son intrusiones de sueño REM durante la vigilia.

Síntomas

Los síntomas típicos de la narcolepsia incluyen:

• Somnolencia diurna constante o excesiva.
• Ataques de sueño: comienzan con somnolencia intensa y visión doble o borrosa. Suelen durar entre 20 y 60 minutos y alivian la somnolencia, pero solo durante unas pocas horas. La frecuencia de los ataques es muy variable, pueden suceder varias veces al día o espaciarse mucho en el tiempo.
• Cataplejía: pérdida muscular bilateral y súbita que suele desencadenarse por emociones intensas, generalmente la ira, la risa o el entusiasmo. La cataplejía puede acompañar o no a los ataques de sueño. Puede durar varios minutos y causar debilidad muscular total, incluso desplome, o dificultad para hablar.
• Alteraciones en el sueño nocturno: latencia de sueño REM muy breve y sueño fragmentado, con múltiples despertares.
• Parálisis del sueño: fenómeno consistente en la imposibilidad de moverse, hablar o incluso respirar con normalidad cuando se inicia o se termina el sueño (cuando se entra o se sale de la fase REM), a pesar de estar la persona totalmente despierta y consciente. Suele ir acompañado de alucinaciones visuales, auditivas o sensitivas. El episodio finaliza espontáneamente al cabo de unos minutos.
• Alucinaciones hipnagógicas: se trata de ensoñaciones muy vívidas y de diversa naturaleza que se experimentan al comienzo del sueño. Suelen presentar componentes visuales muy intensos y desproporcionados y pueden incluir sensaciones auditivas, olfativas y táctiles. Aunque menos frecuentes, también pueden darse al final del sueño (alucinaciones hipnapómpicas).

El primer síntoma que aparece es la hipersomnolencia, los demás pueden aparecer incluso años después y persisten toda la vida. Se consideran síntomas básicos la somnolencia diurna, los ataques de sueño y la cataplejía, ya que la parálisis del sueño y las alucinaciones pueden darse en personas que no padecen narcolepsia, y no todos los narcolépticos las sufren.

Causas

No se conoce la causa exacta de la narcolepsia, aunque se consideran diversos factores predisponentes. Por un lado, se cree que tiene un componente genético relacionado con la presencia de ciertos antígenos leucocitarios humanos (HLA), unas proteínas que ayudan al sistema inmunitario a diferenciar entre sus propias células y las sustancias extrañas. Los antígenos asociados a la narcolepsia son el HLA DR2 y el HLA DQB1*0602, aunque se desconoce por qué estos antígenos predisponen a la narcolepsia. Por otra parte, la concentración de hipocretina es reducida en los pacientes de narcolepsia tipo 1, debido a la pérdida de las neuronas hipotalámicas productoras de hipocretina. Se cree que esta pérdida es de origen inmunitario.

Factores de riesgo

Al no tener una causa específica, solo se han descrito estos factores de riesgo:

• Edad: suele comenzar entre los 10 y los 30 años.
• Antecedentes familiares.

Complicaciones

La narcolepsia tiene consecuencias graves en la vida diaria de los pacientes. Tanto los ataques de sueño como los episodios de cataplejía, repentinos e inevitables, pueden resultar peligrosos por:

• Riesgo de caídas, golpes o accidentes, especialmente si ocurren mientras se está conduciendo, cocinando o manejando herramientas.
• Deterioro en la concentración, la memoria y los reflejos que puede afectar muy negativamente a las responsabilidades laborales o académicas del paciente.
• Incomprensión y reproches por parte de su entorno ante su capacidad de quedarse dormido en cualquier parte, lo que puede afectar seriamente a su vida social.
• Mayor tendencia a ganar peso, porque se producen un menor metabolismo basal y cambios en los hábitos alimenticios.

Prevención

No hay forma de prevenir la narcolepsia, solo pueden tratarse sus síntomas e intentar reducir las cataplejías evitando los factores desencadenantes.

¿Qué médico trata la narcolepsia?

La narcolepsia es diagnosticada y tratada en la unidad del sueño por especialistas de varias disciplinas, como neurología, neurofisiología y psiquiatría.