Mastocitosis

La mastocitosis provoca la proliferación de mastocitos, que son un tipo de glóbulos blancos que se encuentran en los tejidos conectivos del cuerpo y ayudan a defender el organismo frente a alergias o inflamaciones. Cuando se activan de forma excesiva, pueden llegar a infiltrarse en la piel y otros órganos.

Atendiendo a sus características, la mastocitosis se divide en dos tipos:

• Mastocitosis cutánea: es habitual en los niños. Suele manifestarse en forma de urticaria o exantema, aunque en algunas ocasiones presenta lesiones o placas nodulares.
  • Mastocitosis cutánea difusa: es un subtipo muy raro en el que se produce la infiltración de mastocitos en la piel, pero no presenta marcas ni sarpullido.
  • Mastocitoma: es poco frecuente. Consiste en una lesión tumoral benigna de tamaño grande.
• Mastocitosis sistémica: se suele dar en los adultos. Afecta a diversos órganos con cantidades altas de fagocitos (un tipo de células inmunitarias) mononucleares, como la piel, el hígado, la médula ósea, los nódulos linfáticos, el bazo o el tracto gastrointestinal.
  • Mastocitosis sistémica indolente: es la más común. Normalmente, solo afecta a la piel y no reviste gravedad.
  • Mastocitosis sistémica latente: no es habitual. Se desarrolla lentamente y acumula mastocitos en las vísceras.
  • Mastocitosis sistémica agresiva: se extiende a diversos órganos, que pueden terminar sufriendo daños.
  • Leucemia de mastocitos: es tan grave como infrecuente. Genera un exceso de mastocitos anómalos en la médula ósea y la sangre que produce una disfunción de órganos como el hígado o el bazo.

A pesar de que la mayoría de sus manifestaciones cutáneas pueden crear confusión en parte de la población, la mastocitosis no es una enfermedad contagiosa.

Al considerarse una enfermedad rara, ya que la padece menos de una persona por cada dos mil, se suele tardar en diagnosticar. Por lo tanto, la calidad de vida de los pacientes se ve negativamente afectada. Sin embargo, la esperanza de vida, en la mayoría de los casos, es la misma que la del resto de la población.

Síntomas

Los síntomas de la mastocitosis varían dependiendo del tipo de enfermedad que se padezca y de las características de cada persona. Los más habituales, provocados por la liberación de histamina, leucotrienos o triptasa, son:

• Prurito (hormigueo o irritación en la piel).
• Enrojecimiento.
• Urticaria pigmentosa, con placas rojizas o marrones.
• Ampollas.
• Malestar general.
• Anafilaxias (reacciones alérgicas graves).
• Dolor abdominal.
• Diarrea.
• Malabsorción.
• Náuseas y vómitos.
• Osteoporosis.
• Inflamación de los ganglios linfáticos.
• Dificultad para concentrarse.
• Depresión.

Causas

La principal causa de la mastocitosis es una mutación en el gen KIT del cromosoma 4. Esta alteración genética es fortuita y no tiene origen hereditario. Los motivos por los que se puede desencadenar la activación de los mastocitos son variados:

• Cambios bruscos de temperatura.
• Presión fuerte sobre la piel.
• Irritación cutánea.
• Ingesta de alcohol o comidas picantes.
• Estrés o ansiedad.
• Algunos medicamentos.

Factores de riesgo

Como se produce por una mutación genética espontánea, esta enfermedad puede afectar a todo tipo de personas. En general, la mastocitosis cutánea es más habitual en niños, mientras que la sistémica es más frecuente en adultos.

Complicaciones

Algunas de las complicaciones más graves de la mastocitosis son:

• Reacciones alérgicas graves que pueden provocar la pérdida de conciencia.
• Disminución de la densidad ósea que favorece las fracturas.
• Anemia o mala coagulación de la sangre.
• Úlceras estomacales.
• Insuficiencia e inflamación orgánica.

Prevención

La mastocitosis no se puede prevenir.

¿Qué médico trata la mastocitosis?

El diagnóstico y tratamiento de la mastocitosis requiere un abordaje multidisciplinar en el que participan especialistas en alergología, pediatría y dermatología.