Enfermedades hereditarias

Se denominan enfermedades hereditarias a aquellas alteraciones genéticas que se transmiten de padres a hijos de generación en generación. Una enfermedad genética, por su parte, es una patología causada por una alteración en el genoma. Será hereditaria si el gen alterado está presente en la línea germinal, esto es, en las células que transmiten el material genético hereditario, responsables de la formación de las células sexuales, el óvulo y el espermatozoide.

Las enfermedades genéticas se clasifican atendiendo al factor que las causa:

• Enfermedades monogénicas: debidas a una mutación o una alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. Son ejemplos la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington.
• Enfermedades multifactoriales o poligénicas: causadas por la combinación de múltiples agentes ambientales y mutaciones en varios genes. Estas alteraciones genéticas no causan directamente la enfermedad, sino que predisponen a una determinada susceptibilidad de manifestarse ante ciertos factores ambientales. Aquí se incluyen el cáncer, la diabetes tipo 2 y las enfermedades cardiacas.
• Enfermedades cromosómicas: derivadas de una variación en el número de cromosomas o en su estructura. Es el caso del síndrome de Down o el síndrome de Turner.
• Enfermedades mitocondriales: las mutaciones aparecen en el ADN mitocondrial, no en el cromosómico.

Síntomas

No hay una sintomatología común a todas las enfermedades hereditarias, sino que cada una de ellas presenta sus síntomas específicos. Sin embargo, ciertas circunstancias pueden apuntar a la existencia de algún trastorno genético:

• Múltiples abortos espontáneos, muerte fetal o muerte infantil en más de un miembro de la familia.
• Malformaciones congénitas.
• Retrasos en el desarrollo neurológico o físico.
• Antecedentes familiares de enfermedades genéticas o hereditarias.

Causas

Las enfermedades hereditarias se transmiten por diferentes mecanismos, según su tipo:

• Enfermedades monogénicas: se transmiten según las leyes de Mendel.
  • Enfermedades autosómicas recesivas: para que la enfermedad se manifieste se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona, es decir, una copia de cada progenitor. Si solo recibe una, el afectado es portador del gen, que puede transmitir a su vez a su descendencia, pero no manifiesta la patología.
  • Enfermedades autosómicas dominantes: la enfermedad se desarrolla con solo recibir una copia del gen mutado de uno de los progenitores.
  • Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X: el gen mutado está en el cromosoma X. Las mujeres pueden ser portadoras de la enfermedad si solo reciben una copia del gen o desarrollarla si reciben dos, mientras que para que la patología se manifieste en los hombres solo es necesaria una copia.
  • Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X: se desarrollan tanto en hombres como en mujeres cuando presentan una copia del gen causante.
  • Enfermedades ligadas al cromosoma Y: el gen defectuoso está en el cromosoma Y, por tanto, solo podrán desarrollarla y transmitirla los hombres que presenten la mutación.
• Enfermedades multifactoriales: no siguen un patrón de herencia mendeliano. Los factores ambientales que pueden afectar a estas enfermedades son la edad, el sexo, la dieta, el grado de actividad física que se realice, la obesidad, el tabaquismo, el consumo de alcohol, la exposición a sustancias tóxicas o la toma de determinados medicamentos.
• Enfermedades cromosómicas: no todas son hereditarias, sino que responden a un error aleatorio durante la formación de las células reproductivas o en el desarrollo fetal. Estos fallos pueden deberse a agentes externos como la edad de la madre, el consumo de drogas o los tratamientos para el cáncer.
• Enfermedades mitocondriales: se heredan exclusivamente de la madre, ya que las mitocondrias provienen solo del óvulo.

Factores de riesgo

Las condiciones que aumentan las posibilidades de que se hereden enfermedades genéticas o se produzca una mutación durante el desarrollo del feto incluyen las siguientes:

• Edad de los progenitores: a partir de los 35 años de la madre y los 50 del padre, aumentan las probabilidades de anomalías genéticas fetales.
• Antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas.
• Malformación congénita en un descendiente anterior.
• Abortos espontáneos previos.
• Progenitores con relación de consanguinidad.
• Consumo de sustancias tóxicas durante el embarazo.

Complicaciones

Las anomalías genéticas que se manifiestan durante el proceso de gestación pueden derivar en situaciones muy graves, como abortos múltiples, muerte fetal o muerte neonatal. Asimismo, existen enfermedades hereditarias degenerativas y de mal pronóstico como la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal, la detección temprana y el manejo adecuado son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, por esto es tan importante conocer los antecedentes genéticos cuando se busca un embarazo.

Prevención

El modo más eficaz de prevenir la trasmisión de una enfermedad hereditaria es que los progenitores estén informados de la presencia de mutaciones en sus propios genes y conozcan las posibilidades de transmisión existentes. Para ello, es necesario que ambos realicen un estudio de portadores, o test de compatibilidad genética: mediante una muestra de sangre, se analiza el ADN de cada uno y se estudia la probabilidad de que el bebé herede alguna enfermedad, según sean o no portadores de los mismos genes recesivos. Atendiendo al resultado, se podrá elegir el método de reproducción más adecuado.

¿Qué médico trata las enfermedades hereditarias?

Las enfermedades hereditarias son evaluadas y tratadas por los especialistas en genética clínica y reproducción asistida.