Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía degenerativa hereditaria que provoca lesiones en los nervios, más frecuentemente en los de los brazos y las piernas.

Puede transmitirse con herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, o ligada al cromosoma X.

Como consecuencia, los músculos se debilitan y terminan por atrofiarse. Esta enfermedad poco común, deteriora los nervios que se encargan del movimiento de los músculos y de transmitir la información sensorial, por lo que también se conoce como «neuropatía motora y sensitiva hereditaria».

Dependiendo del daño que produce, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se clasifica en dos tipos:

• Daño a la vaina de mielina (desmielinización): a pesar de que los axones, encargados de enviar los mensajes, funcionan correctamente, el tejido que los rodea está destruido, por lo que no se transmite la información.
• Daño al axón: el mensaje no llega a enviarse por el deterioro o la muerte de la parte del nervio encargada.

Una de las consecuencias más conocidas de esta patología es el llamado «pie de Charcot», que se manifiesta con inflamación, pérdida de sensibilidad, luxación de las articulaciones o rotura del arco plantar, dedos en garra, retracción de la fascia plantar, y acortamiento del tendón de Aquiles, por lo que resulta complicado caminar.

A pesar de que todavía no existe una cura para esta patología, los pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tienen una esperanza de vida normal.

Síntomas

Por norma general, los síntomas de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth comienzan a percibirse en las manos y los pies para extenderse a los brazos y las piernas según aumenta su gravedad. Los más característicos son:

• Debilidad muscular.
• Pérdida de masa corporal.
• Elevación de los arcos de los pies.
• Pie cavo y dedos en martillo, es decir, con los dedos doblados.
• Dificultad para doblar el talón.
• Problemas para correr.
• Tendencia a subir las rodillas al caminar por la atrofia de los músculos de la pantorrilla.
• Tropiezos frecuentes.
• Reducción o pérdida de la sensibilidad en las manos y los pies.

Causas

La enfermedad Charcot-Marie-Tooth es genética y hereditaria, hay varios tipos de herencia que se pueden presentar en esta enfermedad, la forma más frecuente es la autosómica dominante, es decir, basta con que uno de los padres tenga el gen para que sus descendientes desarrollen la patología. En las formas autosómico recesivas es necesario que la mutación del gen esté presente en las 2 copias para causar la enfermedad. En las formas con herencia ligada al cromosoma X, la mutación está en este cromosoma dominante autosómica no ligada al sexo.

Actualmente, se desconocen las causas por las que mutan los genes relacionados con los nervios de las extremidades.

Factores de riesgo

Tener antecedentes familiares de la enfermedad es el principal factor de riesgo.

Complicaciones

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth presenta complicaciones diferentes dependiendo de cada persona. Algunas de las más significativas son:

• Tener problemas para caminar.
• Desarrollar anomalías o malformaciones en los pies.
• Aumentar el riesgo de sufrir lesiones, ya que los músculos no responden adecuadamente.
• Perder la sensibilidad por completo, por lo que se pueden infectar las heridas o las ampollas que se formen en los pies.
• En casos muy graves, se dañan los músculos que se utilizan para tragar, respirar o hablar, por lo que se pueden presentar serias dificultades.

Prevención

Al tratarse de una enfermedad genética, no se puede prevenir.

¿Qué médico trata la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

Los traumatólogos y ortopedas y los neurólogos son expertos en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. En ocasiones, también intervienen los especialistas en medicina de la educación física y el deporte, ya que los primeros síntomas se pueden confundir con lesiones causadas por la práctica de ejercicio.