Enanismo

El enanismo es una condición médica que afecta principalmente al crecimiento de los huesos y los cartílagos caracterizada por una estatura anormalmente baja para la edad y sexo. Se considera que un adulto sufre esta enfermedad cuando no supera los 147 centímetros de estatura, aunque su altura media suele estar alrededor de los 125 centímetros.

Hay que excluir de esta categoría, por no ser patológicas, los pacientes con talla baja idiopática familiar o por retraso constitucional del crecimiento y desarrollo.

Las causas más frecuentes de enanismo tienen un origen genético, es decir, se deben a mutaciones genéticas, aunque también hay otro tipo de causas. Las mutaciones genéticas pueden ser heredadas de los progenitores, pero la mayoría de las veces ocurren de forma esporádica, resultantes de nuevas mutaciones.

Atendiendo a la relación de proporción entre las distintas partes del cuerpo (tronco/extremidades) se habla de dos grandes tipos de enanismo: enanismo disarmónico o desproporcionado, que es el más frecuente, o enanismo armónico o proporcionado.

Síntomas

El síntoma principal del enanismo es la estatura baja, que no sobrepasa los 147 centímetros en adultos. Además, cada tipo tiene unas características concretas que se resumen en:

• Enanismo desproporcionado: extremidades cortas y cabeza grande en comparación con el resto del cuerpo. Además, esta patología suele incluir dedos cortos, aplanamiento del puente nasal, frente prominente, cuello corto, excesiva curvatura lumbar y piernas arqueadas.
• Enanismo proporcionado: crecimiento lento y retraso en el desarrollo sexual.

Causas

• Enanismo disarmonico o desproporcionado: el aspecto general no es proporcionado, ya que algunas partes del cuerpo tienen el tamaño promedio, incluso son más grandes, mientras que la estatura es inferior a la media. Esto puede suceder por las siguientes causas:
  • Displasias esqueléticas: grupo de enfermedades por mutaciones genéticas que afectan al desarrollo de los huesos y cartílagos.
    • Acondroplasia: La forma más frecuente de enanismo. La acondroplasia es causada por una mutación en el gen FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos), que regula el crecimiento óseo y el desarrollo, provocando un crecimiento óseo anormal. La mayoría de los casos (el 80%) son esporádicos, resultantes de nuevas mutaciones, pero también puede heredarse de manera autosómica dominante. Se caracteriza porque las extremidades son cortas comparadas con el tamaño del tronco y la cabeza. Además, los afectados tienen la frente prominente y el puente de la nariz plano. La capacidad intelectual no suele estar alterada.
    • Displasia espondiloepimetafisaria: es un grupo de trastornos genéticos raros que afectan principalmente a la columna vertebral, las epífisis (extremos de los huesos largos), y las metáfisis (zonas de crecimiento óseo). Presentan las extremidades cortas y deformaciones en las articulaciones, además de problemas en las vértebras y los huesos largos.

• Raquitismo: debilitamiento y ablandamiento de los huesos debido a una deficiencia de vitamina D, calcio o fósforo en la infancia, provocando deformidades esqueléticas y otros problemas de salud.

• Enanismo armónico o proporcionado: la proporción entre las partes del cuerpo es similar a la de personas de estatura promedio. Puede tener diversas causas:
  • Crecimiento intrauterino restringido adquirido por tabaquismo, alcoholismo, preclampisia o infecciones maternas
  • Síndromes dismórficos y cromosomopatías: Son un amplio grupo de trastornos raros que se definen según la mutación genética y sus características clínicas. La talla baja se manifiesta desde antes de nacer.
    • Enanismo primordial: es un grupo de trastornos genéticos extremadamente raros caracterizados por un crecimiento severamente restringido desde antes del nacimiento, resultando en una estatura muy baja. Las personas con enanismo primordial tienen proporciones corporales normales o ligeramente desproporcionadas, pero su tamaño general es significativamente menor que el promedio. Existen varios tipos de enanismo primordial, cada uno con características y causas específicas. Enanismo primordial osteodisplásico tipo I, II o III: se caracteriza por una estatura extremadamente baja, inferior al metro, y diversas anomalías esqueléticas. Síndrome de Seckel: tanto la cabeza como el maxilar inferior tienen un tamaño reducido y existe cierto grado de retraso mental. Síndrome de Russell-Silver: la cara tiene una ligera forma triangular y existe hipertrofia en uno de los lados del cuerpo.
    • Síndrome de Turner
    • Síndrome de Down
• Malnutrición durante el desarrollo infantil
• Psicosocial: Situaciones de estrés crónico o maltrato infantil pueden afectar el crecimiento.
• Enfermedades crónicas que se presenten en la edad infantil como enfermedades gastrointestinales, cardiopulmonares, renales, infecciosas, inmunodepresión, hematológicas, hepáticas, metabolopatías.
• Yatrógena por efecto secundario de uso de corticoterapia, ratioterapia o quimioterapia
• Enfermedades endocrinas:
  • Déficit de hormona del crecimiento (enanismo hipofisario): Insuficiencia en la producción o en la acción de la hormona del crecimiento por la hipófisis
  • Hipotiroidismo: Disminución de la función de la glándula tiroides, que puede afectar el crecimiento
  • Otras: Diabetes Mellitus, hipogonadismo, pubertad precoz, hipercortisolismo, hipo y pseudohipoparatiroidismo.

Factores de riesgo

La mayoría de los casos de acondroplasia, la forma más frecuente de enanismo, son el resultado de nuevas mutaciones en el gen FGFR3. Estas mutaciones ocurren espontáneamente durante la formación de los gametos (óvulos o espermatozoides) de los padres. Existe una asociación entre la edad avanzada del padre (mayor de 35 años) y un aumento en la probabilidad de nuevas mutaciones genéticas en el gen FGFR3 en las células espermáticas.

La acondroplasia se transmite de manera autosómica dominante, lo que significa que basta con una copia del gen mutado para desarrollar la condición. Si uno de los padres tiene acondroplasia hay un 50% de probabilidad de que cada hijo herede la condición. Si ambos padres tienen acondroplasia: 25% de probabilidad de tener un hijo sin acondroplasia, 50% de probabilidad de tener un hijo con acondroplasia y 25% de probabilidad de tener un hijo con acondroplasia homocigota, una condición más grave que suele ser letal poco después del nacimiento.

Es importante destacar que no existen factores ambientales, dietéticos, de estilo de vida o exposición a sustancias que se hayan asociado con un aumento en el riesgo de acondroplasia. La condición es puramente genética, y la prevención se limita a la asesoría genética para aquellas personas con antecedentes familiares de la condición.

Complicaciones

Las complicaciones del enanismo son muy variadas. Las más destacadas en el enanismo desproporcionado son problemas motrices, hidrocefalia, apnea del sueño, artritis o aumento de peso. El enanismo proporcionado puede derivar en la malformación de órganos vitales como el corazón o en el déficit de hormonas sexuales.

Prevención

En enanismo no se puede prevenir.