La cirugía endoscópica transesfenoidal, la mejor opción para extraer los tumores hipofisarios productores de la hormona ACTH
El síndrome de Cushing se produce por una producción inapropiada de cortisol plasmático (elevación de los niveles de cortisol en la sangre), que cuando tiene su origen en una producción hipofisaria excesiva de la hormona ACTH recibe el nombre de enfermedad de Cushing, en honor al neurocirujano norteamericano Harvey Cushing que en 1932 fue el primero en postular su existencia.
La prevalencia del síndrome de Cushing endógeno (no provocado por agentes externos al organismo) no se conoce con exactitud y puede estar infradiagnosticado. Se estima una incidencia baja, de 5-25 casos por millón al año. Aunque es una patología rara, es importante identificarla y si no se trata puede ser muy grave o incluso mortal. Suele ser más frecuente en mujeres que en hombres y aparece generalmente entre los 20 y 40 años.
Este lunes 8 de abril se celebra el día Mundial de la Enfermedad de Cushing, considerada una de las denominadas "enfermedades raras".
Se denomina enfermedad de Cushing al síndrome de Cushing de origen en la hipófisis (una glándula situada en la base del cráneo) donde se asienta un tumor, en la gran mayoría de casos benigno (adenoma) que produce una cantidad excesiva de la hormona ACTH cuya función es la estimulación de la producción de cortisol (glucocorticoide denominado hormona del estrés) en las glándulas suprarrenales. En un 80% de los casos el adenoma mide menos de 1 cm.
Según la especialista en trastornos endocrinos y metabólicos, doctora María Luisa de Mingo, jefe de servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital La Luz de Madrid, "el exceso de cortisol circulante plasmático inhibe la producción de ACTH en las células hipofisarias sanas para mantener un equilibrio pero no puede inhibir la producción en las células del adenoma (tumor). Debido a este fallo en el mecanismo compensatorio a pesar del exceso de cortisol se sigue generando más ACTH y, por tanto, más cortisol por parte de las glándulas adrenales".
Aunque la mayoría de los casos de enfermedad de Cushing son esporádicos, en menos de un 5% pueden aparecer en el seno de síndromes familiares debidos a diversas mutaciones genéticas, como la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (síndrome tumoral hereditario poco frecuente) en cuyos casos serían necesarios consejo genético y un abordaje multidisciplinar, asegura la doctora de Mingo.
Señales de alarma
Una persona con enfermedad de Cushing puede reflejar síntomas de debilidad muscular o fatiga, depresión, insomnio, aumento de peso, irritabilidad, disminución de la libido (deseo sexual), o alteraciones menstruales, entre otros.
Tal y como explica la doctora María Luisa de Mingo, también pueden aparecer signos sugestivos de la enfermedad, como estrías cutáneas rojizas (mayores de un centímetro), plétora facial (cara redonda y roja), piel fina, mala cicatrización de heridas o edemas.
Asimismo, puede sospecharse si en un contexto sugestivo se diagnostica una diabetes, hipertensión u osteoporosis o se produce un empeoramiento marcado de las mismas si ya existían en el paciente.
"Es importante tener en cuenta que existen situaciones que pueden cursar con hipercortisolemia sin que exista un síndrome de Cushing como , por ejemplo, estrés, malnutrición, anorexia nerviosa o el ejercicio físico crónico intenso", puntualiza la doctora.
El tratamiento de elección de primera línea es la cirugía endoscópica transesfenoidal (procedimiento minimamente invasivo que no precisa la apertura del cráneo ya que se realiza a través de la nariz o del labio superior). "Se extrae el adenoma o tumor de hipófisis intentando conservar la mayor parte de glándula sana posible para minimizar el riesgo de déficit postquirúrgico de otras hormonas secretadas por la hipófisis. Esta cirugía, con un 80-90% de éxito, debe ser realizada por un neurocirujano experto. El seguimiento debemos realizarlo de por vida pues puede reaparecer la enfermedad en aproximadamente un 15% de casos", asegura María Luisa de Mingo.
En casos en los que la cirugía no es posible – continua esta experta -, podemos recurrir a radioterapia, fármacos o la adrenalectomía bilateral (extirpación de las dos glándulas adrenales).
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