Estudio de trombofilia

Mediante el análisis de una muestra de sangre, el estudio de trombofilias detecta determinados factores que aumentan el riesgo de la formación de coágulos. Este examen permite tomar medidas preventivas ante ictus o embolias pulmonares y determinar algunas causas de problemas de implantación.

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Descripción General

El estudio de trombofilia consiste en una serie de pruebas que identifican aquellos factores, genéticos o adquiridos, que aumentan el riesgo de padecer trombofilia, es decir, anomalías en la coagulación de la sangre que predisponen a la formación de trombos.

En muchas ocasiones, un resultado positivo no significa que el paciente desarrolle un cuadro tromboembólico, pero es preciso vigilar otras circunstancias para poner las medidas necesarias para minimizar los riesgos, ya que puede derivar en un ictus o una embolia pulmonar. Por ejemplo, se debe poner un tratamiento específico a aquellos pacientes con trombofilia hereditaria que vayan a permanecer mucho tiempo en reposo, que tomen medicación hormonal o que planeen un embarazo, ya que esta patología se asocia con complicaciones como la preeclampsia o el desprendimiento prematuro de placenta.

Los estudios de trombofilia también forman parte de los análisis en casos de abortos de repetición o infertilidad, que pueden estar producidos por una trombosis en los vasos del útero.

Un estudio de trombofilia completo incluye diversas pruebas que identifican, en el caso de un resultado positivo, el tipo de trombofilia, un dato relevante ya que cada clase precisa de un tratamiento diferente:

  • Pruebas genéticas de trombofilia:
    • Mutación del Factor V Leiden (FV Leiden) o G1691A: genera resistencia a la inactivación que, en condiciones normales, provoca la proteína C activada para reducir la producción de trombina (enzima que ayuda a la coagulación de la sangre).
    • Mutación G20210A de la protrombina, proteína que produce el hígado y es precursora de la trombina: aumenta los niveles de protrombina y, en consecuencia, el riesgo de que se formen coágulos.
    • Mutación C677T del gen metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), por el que se sustituye una citosina por una timina (intercambio entre dos de las bases hidrogenadas del ADN): se reduce la capacidad de metabolizar la homocisteína, un aminoácido relacionado directamente con la enfermedad tromboembólica venosa.
    • Mutación A1298C del MTHFR: se sustituye una adenosina por una citosina, por lo que la actividad enzimática se reduce.
  • Pruebas de coagulación:
    • Proteína C: su función es desactivar los factores de coagulación Va y VIIIa, por lo que, si los niveles son muy bajos, el riesgo de espesamiento de la sangre aumenta.
    • Proteína S: es una enzima necesaria para que la proteína C funcione adecuadamente. Si hay una deficiencia de proteína S, la sangre aumenta su tendencia a la coagulación.
    • Antitrombina (AT): sirve para neutralizar las enzimas que favorecen la coagulación, por lo tanto, si no funciona correctamente o sus niveles son muy bajos, aumenta la probabilidad de sufrir un trombo.
  • Pruebas de anticuerpos antifosfolípidos (AAF), que dañan las células que revisten la cara interna de los vasos sanguíneos y provocan un aumento en la actividad coaguladora.

¿Cuándo está indicada?

Cualquier persona interesada en saber si tiene predisposición genética a desarrollar trombos sanguíneos puede realizar estas pruebas. Además, los especialistas recomiendan especialmente los estudios de trombofilias en pacientes con alguna de las siguientes características:

  • Antecedentes familiares de trombofilia.
  • Antecedentes personales de cuadro tromboembólico.
  • Abortos de repetición.
  • Fallos de implantación embrionaria.
  • Antecedentes personales de preeclampsia o de desprendimiento de placenta.
  • Parto prematuro (antes de la semana 34) previo.
  • Medicación hormonal, como los anticonceptivos orales.
  • Enfermedades que aumentan el riesgo de sufrir un ictus o una embolia:

¿Cómo se realiza?

Para hacer un estudio de trombofilias se suele utilizar una muestra de sangre periférica. Cada toma se debe hacer con un tubo específico para la prueba que se va a llevar a cabo:

  • Tubos celeste con citrato de sodio, un anticoagulante reversible, para las pruebas de coagulación. Esta muestra debe permanecer en hielo y centrifugarse para separar el plasma antes de que pase una hora desde la extracción.
  • Tubos lila con EDTA, un anticoagulante muy potente que funciona al unirse al calcio presente en la sangre, para las pruebas de protrombina. Tiene que mantenerse a 4°C sin centrifugar.

Una vez en el laboratorio, se aplican diferentes técnicas para obtener los resultados:

  • Observación (método cromogénico): para determinar los niveles de proteína C o de antitrombina.
  • Método coagulométrico: para medir el tiempo de coagulación y determinar los niveles de anticoagulante lúpico, proteína S o la resistencia a la proteína C.
  • Prueba de reacción en cadena (PCR): para conocer en tiempo real la mutación G20210A .

Riesgos

El estudio de trombofilias no supone un riesgo para la salud.

En algunos casos, se forma un hematoma en la zona del pinchazo. Algunos pacientes refieren mareos después de la extracción, que se pasan en pocos minutos si se permanece tumbado con las piernas en alto.

Qué esperar de un estudio de trombofilias

Para la extracción, el paciente se sienta o se recuesta en una camilla con el brazo estirado. El especialista desinfecta la parte interna del codo, donde se encuentra la vena de la que normalmente se toma la sangre, y coloca una goma en el brazo para facilitar que la sangre fluya. Después, introduce la aguja, momento en el que se puede sentir un ligero pinchazo, y toma los tubos necesarios.

Para reducir el riesgo de que salgan hematomas, se debe aplicar una gasa estéril sobre la punción y presionar durante unos minutos. Para ayudar al organismo a reponer la sangre extraída, conviene beber líquidos en abundancia en las siguientes horas.

Los resultados suelen estar disponibles una vez transcurridos 10 días desde la toma de muestras.

Especialidades en las que se solicita un estudio de trombofilias

El estudio de trombofilias se relaciona con las especialidades de genética, hematología, reproducción asistida o ginecología y obstetricia.

Cómo prepararse

Para someterse a un estudio de trombofilias se deben suspender algunas medicaciones, si se están tomando:

  • Antagonistas de vitamina K: 1 semana.
  • Anticoagulantes orales directos (DOACs): 3 días.
  • Heparina de bajo peso molecular: 48 horas.
  • Heparina no fraccionada: 24 horas.