La medicina de precisión, más allá del genoma, centra la jornada de la Fundación Instituto Roche y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
- En la 17ª Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión se han abordado los factores biosanitarios que influyen en la salud humana, más allá del componente genético de cada individuo
- Conocer los datos ómicos, clínicos y de imagen del paciente, así como los factores relacionados con su estilo de vida y ambientales, será clave en la medicina del futuro
- La confluencia de los datos ómicos y datos médicos, el enfoque epidemiológico y su análisis, con las nuevas herramientas relacionadas con la Ciencia de Datos, abren grandes oportunidades para la investigación biomédica
La Fundación Instituto Roche, el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han organizado la 17ª Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión bajo el título ‘Medicina de precisión, más allá del genoma’.
En la reunión, celebrada hoy, se han abordado los factores biosanitarios que influyen en la salud humana, con un enfoque que trasciende lo puramente genómico, analizando otros elementos más allá de las bases hereditarias.
"El desciframiento del genoma humano demostró que, a pesar del papel central de la información genética, por sí sola no podía explicar la complejidad biológica del organismo, y que es necesario disponer de información no solo sobre otros niveles moleculares como la proteómica, transcriptómica, metabolómica, epigenómica, exposómica…, sino también sobre su interacción con factores medioambientales, estilos de vida, datos demográficos, datos de enfermedades actuales y previas, y otros antecedentes, para alcanzar una visión holística y detallada del individuo. Esto es, en definitiva, la Medicina Personalizada de Precisión, nueva forma de hacer medicina y que supone un cambio de paradigma", ha subrayado Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche.
El Dr. Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y miembro del Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer), ha abordado los aspectos relacionados con Genómica y Medicina del futuro. Es un hecho que los avances en Genómica están modificando de manera muy importante algunos aspectos de la práctica clínica. En primer lugar, porque ayuda a identificar factores genéticos en enfermedades comunes que, si bien no pueden ser modificados, nos indican cuál es la vía de señalización que interviene en el proceso. Procesos, en muchos casos, bien conocidos, pero en otros casos se está logrando identificar cómo se regulan homeostáticamente ciertas situaciones.
Para la Dra. Carmen Ayuso, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, "estos avances están permitiendo modificar, farmacológicamente o por otros procedimientos, algunos procesos que están mal regulados en las personas que tienen variantes genéticas patológicas. De esta forma, identificar todos los componentes y la arquitectura genética de las enfermedades comunes, desde la investigación, facilita el descubrimiento de terapias, permitiendo una modificación de factores que inicialmente podríamos creer que no se pueden cambiar".
Por otra parte, conocer cuál es la heredabilidad de las distintas enfermedades contribuye a precisar aquellos factores de estilos de vida, ambientales, de riesgo, etc., que se pueden modificar proactivamente, limitando su impacto sobre la vida del individuo y sobre su salud. Por ejemplo, en las enfermedades raras y en el cáncer, sabemos que los factores genéticos tienen un gran impacto. Así, la identificación de biomarcadores permite modificar las intervenciones preventivas o terapéuticas; e incluso las enfermedades hereditarias se podrían prevenir en el entorno familiar.
Nuevas oportunidades para la investigación biomédica
Otro de los temas analizados durante la jornada ha sido la "Ciencia de Datos y Ómicas"; es decir, todo el conocimiento y la tecnología que subyacen al análisis de los datos demográficos y de salud, no solo los puramente genómicos. "Actualmente, confluyen los datos ómicos y los datos médicos, abriendo nuevas oportunidades para la investigación biomédica. En esta situación, es extremadamente oportuna la nueva Infraestructura de Medicina Personalizada asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT) del Instituto de Salud Carlos III. Este proyecto representa una oportunidad única para movilizar datos que ayuden a la investigación biomédica en nuestro país, incluyendo la generación de los recursos de cloud (nube) para el trabajo colaborativo en biomedicina", ha resaltado el Dr. Alfonso Valencia, director del Departamento de Ciencias de la Vida del Barcelona Supercomputing Center y del Instituto Nacional de Bioinformática.
La Dra. Ayuso ha planteado que "no todos los departamentos de Genética en los hospitales tienen el mismo nivel de avance ni la misma tecnología a su disposición, por tanto, debemos intentar que exista progresivamente una armonización para que el acceso a las ciencias ómicas sea una realidad por parte de todos los Servicios de Genética y de todos los ciudadanos".
La Medicina Personalizada de Precisión, las nuevas tecnologías de salud digital, y en concreto la Inteligencia Artificial, están contribuyendo al desarrollo de la medicina, proporcionando a los clínicos información hasta ahora inimaginable. Sin embargo, estos avances plantean retos e implicaciones ético-legales que es necesario abordar. La Dra. Pilar Nicolás, investigadora de la Cátedra de Derecho y Genoma Humano de la Facultad de Derecho de la Universidad del País Vasco, ha enmarcado estos avances en el contexto legal, exponiendo el marco regulatorio, y cuáles son las limitaciones y posibilidades que en estos momentos marca la legislación.
Medicina Predictiva y Epidemiología para analizar el riesgo de enfermar
El gran desarrollo experimentado por la medicina genómica está permitiendo ampliar el concepto de medicina predictiva al posibilitar la identificación de alteraciones genéticas que, tras el estudio epidemiológico, pueden señalar predisposiciones más o menos precisas para padecer algunas enfermedades.
Así, la Dra. Marina Pollán, directora del Centro Nacional de Epidemiología del Instituto de Salud Carlos III, en su ponencia "Medicina Predictiva. Factores genéticos y ambientales en la Medicina Genómica", ha afirmado que "todas las enfermedades crónicas se consideran, desde el punto de vista genético, complejas. Es decir, contribuirán a su presentación, por un lado, las exposiciones a las que un individuo ha estado sometido a lo largo de la vida y, por otro lado, su susceptibilidad genética. Ese background genético, en la mayor parte de las personas, se determina por variantes mínimas en muchos genes que se han ido produciendo a lo largo del tiempo. La acumulación de esas variantes es la causa por la que unas personas, ante una exposición ambiental concreta, son más susceptibles a desarrollar una enfermedad que otras. El objetivo de las cohortes grandes, como la que vamos a iniciar en el programa IMPaCT, es poder hacer modelos de predicción de riesgo".
En este sentido, "un ejemplo muy claro sería el impacto que los factores ambientales -como los contaminantes de tipo químico, las sustancias que se encuentran en el humo del tabaco o el asbesto en algunos materiales de construcción- pueden tener para favorecer la aparición de nuevas mutaciones, que condicionan el desarrollo de procesos oncológicos, como el cáncer de pulmón o el mesotelioma. Lo mismo se podría comentar de la radiación ultravioleta sobre la piel y su influencia en el desarrollo de epiteliomas o de melanomas", ha recordado la directora científica del IIS-FJD.
A modo de ejemplo de lo abordado durante la jornada, se ha tratado la obesidad, una patología compleja que supone una verdadera epidemia en la población actual, particularmente entre los occidentales. En la ponencia "Medicina predictiva y obesidad", la Dra. Clotilde Vázquez, jefa del Departamento de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, ha puesto en contexto los factores genéticos y estilos de vida que influyen en su desarrollo y el diferente papel que juegan en la aparición de esta enfermedad.
Hay que distinguir dos tipos de obesidad. La primera, que abarca un número pequeño de casos, es aquella que desarrollan los niños desde las primeras etapas de su vida y termina en una obesidad grave. Según la Dra. Ayuso, "este grupo de niños tienen mutaciones genéticas de mucha penetrancia, que les predispone a tener esta patología, y, por tanto, de forma ambiental o conductual, se puede intervenir poco". La segunda es la que tiene la inmensa mayoría de personas que padecen obesidad en el mundo: la obesidad común o poligénica. Si bien se inicia en etapas tempranas, pero no tan precozmente como la otra, ni avanza tan rápidamente. En este caso, el papel de la genética es también relevante, pero mucho menos que en el caso anterior; aquí hay un equilibrio de factores, algunos de tipo genético, pero la inmensa mayoría de tipo conductual o medioambiental. Los factores genéticos que la favorecen son muchos genes distintos, cada uno de los cuales aporta un riesgo pequeño, pero es necesario que actúen también factores ambientales de estilo de vida, fundamentalmente relacionados con la dieta o el ejercicio.
Actualidad
Actualidad
- 26 de julio de 2024
Las jugadoras del Deportivo Abanca han pasado los reconocimientos médicos en el Hospital Quirónsalud...
Las jugadoras del Deportivo Abanca han realizado los reconocimientos médicos previos a la temporada 2024-25 en el Hospital Quirónsalud A Coruña.Hospital Quirónsalud A CoruñaChequeos Médicos - 25 de julio de 2024
Nuevos Quioscos de Impresión para una gestión más completa y cómoda de la salud de los pacientes
Los terminales facilitan las gestiones a los pacientes al permitir imprimir justificantes e informes médicos así como realizar gestiones de las citas en el hospitalHospital Quirónsalud Barcelona - 25 de julio de 2024
Quirónsalud renueva su compromiso con el equipo murciano de baloncesto adaptado UCAM Murcia BSR
El Hospital Quirónsalud Murcia renueva su compromiso con el equipo de baloncesto adaptado UCAM Murcia BSR y se convierte de nuevo en su Servicio Médico Oficial para velar por...Centro Médico Quirónsalud MurciaHospital Quirónsalud MurciaChequeos Médicos - 25 de julio de 2024
El Algeciras Club de Fútbol pasa los reconocimientos médicos en el Hospital Quirónsalud Campo de Gibraltar
El conjunto albirrojo ha vuelto a apostar por el centro hospitalario de Palmones como referencia para realizar las pruebas pertinentes para proceder a la inscripción de los j...Hospital Quirónsalud Campo de GibraltarCardiología - 23 de julio de 2024
Balance satisfactorio en Ginecología del Programa de Cirugía Robótica del Hospital Universitario General...
Desde la primavera de 2023, han realizado exitosamente una veintena de procedimientos robóticos en esta especialidadHospital Universitario General de Villalba - 24 de julio de 2024
Experto destaca que es “esencial extremar las precauciones para evitar el riesgo de intoxicaciones alimentarias...
Mantener la higiene, conservar los alimentos refrigerados, separarlos para que no haya contaminación cruzada, e hidratarse de manera segura, principales medidas para disfruta...Hospital Quirónsalud CórdobaMedicina Interna - 25 de julio de 2024
Centro Médico Teknon acoge el primer Exchange Meeting in Breast Cancer Management organizado por el International...
El IBCC (Pangaea Oncology) es un centro líder en investigación y tratamiento del cáncer de mama en Barcelona.Centro Médico TeknonOncología Médica - 23 de julio de 2024
Quirónsalud Infanta Luisa señala que uno de cada tres pacientes hipertensos sufre cuadros de hipotensión...
La causa mayoritaria de mortalidad relacionada con las olas de calor se vincula con eventos cardiovascularesHospital Quirónsalud Infanta LuisaCardiología - 23 de julio de 2024
Centro Médico Teknon, Servicio Médico Oficial y Hospital de referencia de la Louis Vuitton 37ª America’s...
El hospital ofrecerá los mejores cuidados, tanto a deportistas y organización como a cualquier asistente a las regatas.Centro Médico Teknon - 23 de julio de 2024
Segunda expedición sanitaria del CPEN en Centro Médico Teknon a Senegal
Por segundo año consecutivo, un equipo de profesionales sanitarios del Centro Médico Teknon ha viajado a Casamance, Senegal, para brindar atención médica y recursos sanitario...Centro Médico Teknon - 19 de julio de 2024
‘Los enfermos que sufren gota deben aumentar sus precauciones en verano’
• De la mano del doctor Esteban Rubio, reumatólogo y miembro de la Unidad de Medicina Estética y Antienvejecimiento del Hospital Quirónsalud HuelvaHospital Quirónsalud HuelvaReumatología - 18 de julio de 2024
El Hospital Universitario General de Villalba ofrece diagnósticos más precisos y precoces y tratamientos...
En el Servicio de Radiología Intervencionista, se combina el uso de imágenes de alta resolución para un diagnóstico más preciso y procedimientos terapéuticos avanzados para l...Hospital Universitario General de Villalba - 18 de julio de 2024
El Hospital Universitario Rey Juan Carlos acredita la calidad de siete unidades de su Servicio de Neumología
Las acreditaciones son otorgadas por la Separ, que reúne a cerca de 6.000 especialistas de la salud respiratoria en EspañaHospital Universitario Rey Juan Carlos - 1 de julio de 2024
Quirónsalud Huelva celebra una jornada sobre foto-protección solar y prevención del cáncer de piel
• De la mano de la doctora Carolina Vila, dermatóloga y miembro de la Unidad de Medicina Estética y Antienvejecimiento del Hospital Quirónsalud HuelvaHospital Quirónsalud HuelvaDermatología Médico-Quirúrgica y Venereología - 18 de julio de 2024
Experto afirma que este verano “será más complicado para los pacientes respiratorios por el aumento de...
Enfermedades como el asma y la EPOC pueden agravarse en estas circunstancias al empeorar la calidad del aire, que tiene importantes implicaciones en la salud y el bienestarHospital Quirónsalud CórdobaNeumología