¿Cómo afecta la fibrosis quística en la vida de quienes la padecen?
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¿En qué consiste la fibrosis quística?
Se trata de una enfermedad genética y por tanto hereditaria provocada por la mutación genética del delta f 508. La consecuencia de esta mutación es que uno de los canales del cloro no funciona bien y se producen trastornos a nivel pulmonar, digestivo, etc.
¿Cuándo y cómo se diagnostica la enfermedad?
En la fibrosis quística es crucial el diagnóstico precoz. Desde hace cinco o seis años, se realiza un test a los bebés en el mismo momento del nacimiento en el que, a través de la sangre que se les extrae del talón, se diagnostica si son enfermos o portadores de la enfermedad.
¿Es una enfermedad grave?
Bueno, se trata de una enfermedad que de inicio tratan los pediatras y que, si durante la infancia se cuida bien al niño teniendo mucho cuidado con las infecciones para que no provoquen trastornos a nivel respiratorio, cuando llegan a la época adulta llegan con funciones pulmonares mucho mejores y con una calidad de vida mejor.
¿Qué complicaciones presentan estos pacientes en su día a día?
Son pacientes mucho más propensos a coger neumonías y bronquistacias.
Las bronquiectasias serían como saquitos que se hacen en el pulmón donde se almacenan flemas que, al quedarse ahí, se infectan de gérmenes y provocan el deterioro y la caída de la función respiratoria.
La esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística ha mejorado muchísimo en los últimos años. ¿A qué se debe esto?
Efectivamente. Hace unos 15 años la esperanza de vida de estos pacientes era de 20-25 años y, sin embargo, a día de hoy se puede hablar tranquilamente de 40-45 años o incluso muchos más.
El motivo es precisamente que cada vez se diagnostica antes y, por tanto, se puede tratar antes de que haya complicaciones. La clave es diagnosticarlo antes de que se produzca el trastorno.
¿Existen varios grados de severidad de la enfermedad?
Sí, claro. Existen las que se van tratando bien desde el principio y más o menos están "controladas" pero también las hay muy agresivas que terminan en trasplante pulmonar.
¿Es el trasplante pulmonar una opción segura?
Bueno, lo mejor es intentar llegar al trasplante cuanto más tarde mejor porque es muy complicado. Conlleva mucha inmunodepresión, hay que bajar mucho las defensas y eso provoca una serie de trastornos importantes.
Por desgracia el trasplante pulmonar no es el más avanzado. Hoy en día se puede aspirar a tener entre cinco y diez años sin complicaciones después de un trasplante pulmonar.
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