Atención Integral de la Cardiopatía Congénita en Niños con Síndrome de Down.
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Doctor Federico Gutiérrez-Larraya
El síndrome de Down o trisomía 21 es un trastorno genético causado por la la presencia de una copia adicional, total o parcial, del cromosoma 21. Esta condición es la causa más común de discapacidad intelectual de origen genético y puede afectar el desarrollo físico y cognitivo de la persona de manera variable.
Las personas con síndrome de Down suelen exhibir ciertos rasgos faciales característicos, como ojos ligeramente rasgados hacia arriba, pliegues de piel adicionales en la esquina interna de los ojos, orejas pequeñas y una nariz pequeña y achatada. Además, pueden presentar ciertas características físicas como tono muscular reducido, manos y pies pequeños, y una estatura más corta.
Como comenta el doctor Federico Gutiérrez-Larraya, jefe de Servicio de Cardiología Pediátrica del Hospital Ruber Internacional
, estos pacientes pueden experimentar una variedad de problemas de salud como defectos cardíacos congénitos, problemas de visión y audición, trastornos del tiroides, problemas gastrointestinales, y un mayor riesgo de desarrollar ciertas condiciones médicas como la enfermedad de Alzheimer.
Incidencia de Síndrome de Down
La incidencia del síndrome de Down puede variar según diferentes poblaciones y regiones geográficas. En general, se estima que ocurre aproximadamente en 1 de cada 700 a 1000 nacimientos en todo el mundo. Sin embargo, este número puede variar según varios factores, como la edad materna, la exposición a ciertos factores ambientales y la presencia de antecedentes familiares de síndrome de Down.
Para el especialista, estas cifras pueden ser motivo de un debate profundo debido a que "hoy en día el diagnóstico del síndrome de Down es prenatal y muchas leyes en distintos países contemplan la interrupción del embarazo. A pesar de estas circunstancias, el número de pacientes con síndrome de Down en España es lo suficientemente elevado como para que tengamos que dedicarle un esfuerzo particular y sensible."
Malformaciones cardíacas en los niños con síndrome de Down
Las cardiopatías congénitas representan una preocupación significativa en la salud de los niños con síndrome de Down. Según el Dr. Gutiérrez-Larraya, aproximadamente el 50% de estos niños y niñas presentan diferentes tipos de malformaciones del corazón, una condición que requiere una atención médica especializada y, en muchos casos, intervención quirúrgica. En sus propias palabras, "son cardiopatías que no son especialmente raras, que también pueden estar presentes en niños que no tienen síndrome Down y sobre la cual tenemos mucha experiencia en su corrección, en muchos casos mínimamente invasiva, con resultados satisfactorios ".
Entre las cardiopatías más prevalentes en este grupo de pacientes se encuentra el defecto completo del septo atrioventricular, también conocido como canal atrioventricular completo o defecto de cojines. Este defecto afecta la estructura interna del corazón, provocando la formación de agujeros y lesiones en las válvulas cardíacas, lo que produce un flujo sanguíneo anormal entre las diferentes cámaras que puede causar un mayor esfuerzo cardíaco, el agrandamiento del corazón y comprometer la vida de estos pacientes si no se corrige a tiempo.
Según el especialista, "es una condición que requiere una corrección quirúrgica en los primeros meses de vida y los resultados suelen ser muy buenos". Destaca que, aunque la mayoría de los pacientes operados pueden llevar una vida normal, algunos pacientes pueden necesitar "retoques" a lo largo de su vida.
Ciertas lesiones cardíacas de estos pacientes pueden resolverse mediante técnicas mínimamente invasivas. "Lesiones como agujeros, insuficiencias de las válvulas o conductos arteriovenosos, hoy en día las resolvemos de manera percutánea, es decir, sin la necesidad de realizar una cirugía abierta del corazón".
Algunas de estas afecciones cardiacas son menores y más fáciles de corregir, como menciona, "estas correcciones en los casos más leves hacen que hoy en día estos pacientes lleven un pronóstico de vida similar al de sus pares sin síndrome de Down". Para el especialista estos niños "no deben de ser segregados y no deben tener un tratamiento distinto al que reciben sus compañeros de edad. De hecho, estos pacientes pueden ser considerados para recibir un trasplante cardíaco si es necesario. Pero también pueden ser donantes si se dieran las circunstancias.
El seguimiento de los pacientes con síndrome de Down que han sido sometidos a cirugía es fundamental para garantizar su bienestar a largo plazo y abordar cualquier necesidad médica o social que puedan tener. "Los pacientes con síndrome de Down necesitan un seguimiento de por vida, incluso si no tienen una cardiopatía, debido a otras posibles enfermedades que pueden requerir un seguimiento regular y continuo por parte de un equipo multidisciplinar de profesionales de la salud".
Unidad Integral de Síndrome de Down: Enfoque multidisciplinar y apoyo Especializado
El síndrome de Down es una condición compleja que requiere una atención integral y un manejo especializado. Con un enfoque multidisciplinar y el acceso a recursos y servicios especializados, las personas con síndrome de Down pueden alcanzar su máximo potencial y llevar una vida plena y significativa.
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"En el Hospital Ruber Internacional, nos enorgullece contar con una Unidad Integral especializada en el síndrome de Down, donde ofrecemos un enfoque multidisciplinario para el cuidado de estos pacientes", destaca el Dr. Larraya. "Nos enfocamos en brindar una atención personalizada y centrada en el paciente y su familia, con el objetivo de mejorar su calidad de vida y maximizar su bienestar a lo largo del tiempo".
Entre los profesionales que forman parte del equipo de especialistas de la Unidad Integral de Síndrome de Down se encuentran pediatras, especialistas en medicina interna, cardiología pediátrica y de adultos, oftalmólogos, neurología infantil y en adultos, neuropsicología infantil y adulta, así como especialistas en epilepsia y neurogenética.
Además de la atención médica, la Unidad de Síndrome ofrece una variedad de servicios de apoyo, que incluyen apoyo psicosocial, coordinación de atención, educación y formación, así como investigación y desarrollo en el campo del síndrome de Down.
"En el Hospital Ruber Internacional, estamos comprometidos en brindar la mejor atención posible a las personas con síndrome de Down y sus familias", concluye el Dr. Gutiérrez Larraya.
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