Quirónsalud
Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid
- 202418nov
Apuntes sobre la historia del trastorno por déficit de atención/hiperactividad y la contribución a la misma de dos españoles. El TDAH no es un Trastorno Nuevo.
Introducción
Desde que era bien joven, ya ultimando el fin de mi residencia como Pediatra y mi formación y primeros pinitos en Neuropediatría, esto es, sobre el año 2000, el TDAH ya estaba de moda. Lo crean o no, se pintaba un panorama tan desolador como dañino para los pacientes afectos de este padecimiento que, como un Fray Luis de León menos versado y culto, podría comentar igualmente "decíamos ayer" refiriéndome a que sigue "estando de moda" y aunque "no hay mal que 100 años dure", el mal de la desinformación, la crítica hueca, la ignorancia y el prejuicio también siguen estando de moda, a pesar de ser un trastorno relativamente bien descrito hace más de 100 años.
Como asevera el documento "The World Federation of ADHD International Consensus Statement: 208 Conclusiones Basadas en Evidencia sobre el Trastorno" los conceptos erróneos sobre el TDAH estigmatizan a las personas afectadas, reducen la credibilidad de los proveedores y previenen o retrasan el tratamiento. Para desafiar estas ideas equivocadas, debemos seleccionar grandes estudios con una sólida base de evidencia histórica y científica para emitir, hasta ahora, más de 200 declaraciones con respaldo empírico, sobre el TDAH que despierten un amplio consenso multinacional entre los especialistas, ya que muchos hallazgos en TDAH están respaldados por meta-análisis. Estos permiten hacer afirmaciones firmes sobre la naturaleza, curso, causas de los resultados y tratamientos de los trastornos que son útiles para reducir conceptos erróneos y estigma. Algunos de estos estudios corresponden a aspectos históricos, y de ello vamos a hablar hoy, nombrando a eminentes doctores españoles.
Una Breve Historia: El TDAH no es un Trastorno Nuevo
El concepto del TDAH tiene una larga historia, comenzando con informes clínicos de países europeos. La importancia clínica de los signos y síntomas del trastorno ha sido reconocida durante más de dos siglos. Aunque estos primeros informes no utilizaban el término "TDAH", describían a niños que mostraban los síntomas y deterioros que ahora reconocemos como TDAH. Aquí están algunos puntos destacados de la historia del TDAH, más tempranamente reconocible de lo que piensa la mayoría de la gente.
1. 1775: Melchior Adam Weikard, un médico alemán, escribió la primera descripción en un libro de texto de un trastorno con las características del TDAH.
2. 1798: Alexander Crichton del Real Colegio de Médicos (Reino Unido) describió un trastorno similar en un libro de texto médico.
3. 1845: Heinrich Hoffmann, quien más tarde se convirtió en jefe del primer hospital psiquiátrico en Frankfurt, describió la hiperactividad y los déficits de atención en un libro infantil que documentaba comportamientos claramente del tipo TDAH y sus deterioros asociados.
4. 1887–1901: Désiré-Magloire Bourneville, Charles Boulanger, Georges Paul-Boncour y Jean Philippe describieron un equivalente del TDAH en escritos médicos y educativos franceses.
5. 1902: George Still, un médico en el Reino Unido, escribió la primera descripción del trastorno en una revista científica de alta calidad.
6. 1907: Augusto Vidal Perera escribió el primer compendio español de psiquiatría infantil. Describió el impacto de la falta de atención y la hiperactividad entre los escolares. Augusto Vidal Perera fue un pionero en el campo de la psiquiatría infantil en España y realizó importantes contribuciones a la comprensión de lo que hoy conocemos como TDAH. Específicamente:
6.1. En 1907, escribió el primer compendio español de psiquiatría infantil titulado "Compendio de psiquiatría infantil".
6.2. En esta obra, Vidal Perera describió el impacto de la falta de atención y la hiperactividad entre los escolares.
6.3. Utilizó una metáfora muy descriptiva para caracterizar a los niños con déficit de atención, comparándolos con una mariposa que va de flor en flor: "Todo es nuevo para él y todo quiere abarcarlo", pero tantas veces "ve reclamada su débil atención", que "no llega a formarse un claro concepto de las cosas".
6.4. Vidal Perera también describió lo que llamó "el niño atolondrado", que "se muestra inquieto; tiene necesidad de hablar, gesticula, expone atropelladamente sus pensamientos; el más leve motivo interrumpe su ideación; se contradice a veces, y se deja arrastrar por la viveza de su imaginación; no aguarda para contestar". Estas descripciones, realizadas hace más de un siglo, son claros síntomas que hoy asociamos con el TDAH, lo que demuestra que, aunque el término no existía entonces "como tal", los comportamientos asociados con este trastorno ya habían sido observados y documentados por profesionales médicos como Vidal Perera.
7. 1917: el neurólogo y psiquiatra español Gonzalo Rodríguez-Lafora (que en 1911, mientras trabajaba en el Hospital mental de Washington en Estados Unidos, describió la grave epilepsia mioclónica progresiva que ahora lleva su nombre) describió síntomas de TDAH en niños y dijo que probablemente eran causados por un trastorno cerebral con orígenes genéticos. Gonzalo Rodriguez-Lafora, un neurólogo y psiquiatra español, realizó importantes observaciones sobre lo que hoy conocemos como TDAH a principios del siglo XX. Doy algunos apuntes sintéticos:
7.1. En 1917, Rodríguez-Lafora describió síntomas de TDAH en niños.
7.2. Propuso que estos síntomas probablemente eran causados por un trastorno cerebral con orígenes genéticos.
7.3. Esta descripción y teoría sobre la causa del trastorno fue bastante avanzada para su época, ya que reconocía tanto la base neurológica como la posible influencia genética en el TDAH.
7.4. Sus observaciones se consideran una contribución importante a la historia temprana del entendimiento del TDAH.
7.5. Rodriguez-Lafora fue uno de los primeros en España en describir estos síntomas y proponer una posible explicación neurobiológica para ellos.
Esta información demuestra que, aunque el término "TDAH" no existía en ese momento, los comportamientos asociados con este trastorno ya habían sido observados y se estaban formulando teorías sobre sus posibles causas biológicas hace más de un siglo. El trabajo de Rodriguez-Lafora representa un paso importante en la comprensión del TDAH como un trastorno con base neurológica y posibles orígenes genéticos.
8. 1932: Franz Kramer y Hans Pollnow, de Alemania, describieron un síndrome similar al TDAH y acuñaron el término "trastorno hipercinético", que más tarde fue adoptado como término por la Organización Mundial de la Salud.
9. 1937: Charles Bradley, de EE.UU., descubrió que los estimulantes reducían los síntomas similares al TDAH. En 1937, Charles Bradley, un psiquiatra del Emma Pendleton Bradley Home en Rhode Island, administró Benzedrina (una anfetamina) a niños con problemas de conducta. Bradley notó que la Benzedrina producía una mejora inesperada en el rendimiento escolar, las interacciones sociales y las respuestas emocionales de los niños. Este descubrimiento fue accidental, ya que Bradley originalmente estaba intentando aliviar dolores de cabeza en los niños. Los estudios de Bradley sobre la Benzedrina fueron en gran medida ignorados en el campo de la psiquiatría infantil durante casi 25 años. Sin embargo, estos estudios resultaron ser un importante precursor de las investigaciones posteriores sobre el uso de estimulantes como las anfetaminas o el metilfenidato para tratar trastornos como el TDAH. La aprobación del metilfenidato por la FDA para trastornos del comportamiento en niños ocurrió en la década de 1960
10. 1940s: los síntomas similares al TDAH en niños se describieron como "disfunción cerebral mínima". El concepto de "disfunción cerebral mínima" surgió en la década de 1940 como una forma de describir síntomas similares al TDAH en niños. Esta idea evolucionó a lo largo del tiempo:
1. Inicialmente, se asoció con secuelas de la epidemia de encefalitis letárgica.
2. Se pasó de la idea de "daño cerebral" a "daño cerebral mínimo" al observarse síntomas en niños sin lesiones cerebrales evidentes.
3. Finalmente, se adoptó el término "disfunción cerebral mínima" para reflejar la posibilidad de una disfunción sin daño estructural visible.
11. Entre 1956–1958 se realizó la primera indicación en un estudio de seguimiento de la persistencia de comportamientos relacionados con la "disfunción cerebral mínima en la edad adulta" (por ejemplo, los autores Morris et al., 1956 y O'Neal and Robins, 1958). Se trata de un antecedente obvio del TDAH del adulto, del que ya hemos hablado y hablaremos más en el blog, por su actualidad. Este término se utilizó hasta la década de 1970, pero ha sido reemplazado por una comprensión más moderna del TDAH como un trastorno del neurodesarrollo con una base neurobiológica compleja, influenciada por factores genéticos y ambientales.
12. 1960s: la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) aprobó el tratamiento con metilfenidato para trastornos del comportamiento en niños. Aunque la anfetamina se usaba desde antes, la aprobación específica para TDAH ocurrió en la década de 1990. La Atomoxetina fue aprobada por la FDA en 2002 para el tratamiento del TDAH y posterioemente en adultos. La lisdexanfetamina fue aprobada por la FDA en 2007 para el tratamiento del TDAH en niños de 6-18 años, y en 2008 para adultos. La Guanfacina de liberación retardada fue aprobada por la FDA en 2009 para el tratamiento del TDAH en niños y adolescentes de 6 a 17 años. Es importante notar que las fechas de aprobación pueden variar entre países. Por ejemplo, la lisdexanfetamina no fue aprobada en Europa hasta 2012, y en España hasta 2014.
13. 1970s hasta hoy: los criterios diagnósticos para el TDAH han evolucionado basándose en investigaciones que mostraban que el diagnóstico y un tratamiento adecuado mejora a estos pacientes y su entorno.
Citationes:
[1]https://www.cerclesvilassar.es/es/blog/86-blog-de-psicologia-infantil-y-juvenil/219-hay-un-infradiagnostico-brutal-del-trastorno-por-deficit-de-atencion-e-hiperactividad-en-adultos.html
[2]https://www.adhd-federation.org/_Resources/Persistent/adf9ed67a90645277b741d8aaca71c610e83cd80/Declaraci%C3%B3n%20de%20consenso%20internacional.pdf
[4] https://www.aepnya.eu/index.php/revistaaepnya/article/download/34/36/36
[5] https://adahigi.org/es/que-es-el-tdah/
[6] https://summa.upsa.es/high.raw?id=0000042677&name=00000001.original.pdf
Para más información bibliográfica y sobre el tema ver: The World Federation of ADHD International Consensus Statement: 208 Evidence-based Conclusions about the Disorder. Neurosci Biobehav Rev. 2021 September ; 128: 789–818. Múltiples autores.
- 20185feb
El Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas ganador del “Concurso de Casos Clínicos sobre el abordaje farmacológico de pacientes con TDAH" organizado por el Grupo Saned
El Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas ha resultado ganador del "Concurso de Casos Clínicos sobre el abordaje farmacológico de pacientes con Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH)" organizado por el Grupo Saned. 2017. ISBN 978 84 16831 33 3.
El artículo versaba sobre la importancia entre los trastornos del neurodesarrollo, como el TDAH, y la presencia de epilepsia. Tal y como destaca el Dr. Martín, "desde Quirónsalud y el complejo hospitalario Ruber juan Bravo queremos remarcar la importancia de descartar la presencia de epilepsia en los trastornos del neurodesarrollo, como el TDAH o ciertos trastornos de aprendizaje, y viceversa, el diagnóstico precoz de los trastornos del neurodesarrollo como el TDAH y los trastornos de aprendizaje como la dislexia en los pacientes con epilepsia."
¡¡¡ENHORABUENA!!!
Concurso de Casos Clínicos sobre el abordaje farmacológico de pacientes con Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) - Grupo Saned - trastornos del neurodesarrollo - epilepsia - trastornos del aprendizaje - dislexia - Quirónsalud - complejo hospitalario Ruber Juan Bravo - Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas9 comentarios - 201922ene
XVI Jornada sobre TDAH
El Dr. Daniel Martín Fernandez-Mayoralas ejercía como moderador de las charlas 'TDAH: comorbilidad o mimetismo' y 'La importancia de las emociones en el desarrollo', pronunciadas en el transcurso de la XVI Jornada sobre TDAH, organizada por la Fundación Educación Activa y desarrollada en Madrid el día 12 de diciembre de 2018 por el Dr. Alberto Fernández Jaén y por la Dra. Zahra Ávila, respectivamente.
Además, en el transcurso de la Jornada el Dr. Sam Goldstein, profesor clínico asistente de la Universidad de Utah ofreció una ponencia sobre 'TDAH y Funciones Ejecutivas: síntomas en la infancia y adolescencia'.
- 201929jul
Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y ansiedad
Los trastornos de ansiedad son los problemas psicológicos más diagnosticados en niños y adolescentes españoles y los de mayor demanda asistencial.
Si hablamos de adolescentes, la prevalencia de cualquier trastorno de ansiedad según los datos de la entrevista diagnóstica del suplemento para adolescentes de la encuesta nacional estadounidense de comorbilidad (NCS-A), el 30% de los adolescentes tiene algún trastorno de ansiedad (algo menos del 10% de ellos presentan una ansiedad muy grave)1.
La prevalencia de cualquier trastorno de ansiedad entre los adolescentes es mayor en las chicas (casi el 40%) que en los chicos (25%)1.
Pero lo más importante, para empezar, sería definir "qué es" la ansiedad. Hay gente que confunde ansiedad con "inquietud", o que utiliza el término "nervioso" para calificar tanto a chavales con ansiedad como a aquellos con hiperactividad, cuando son dos categorías de síntomas diferentes, que eso sí, pueden cursar a la vez, aunque el tratamiento de cada una es diferente.
El miedo es una respuesta emocional a una amenaza inminente, real o imaginaria, mientras que la ansiedad es una respuesta anticipatoria a una amenaza futura. Como dice el manual DSM, del que ya hablaremos, es evidente que ambas respuestas se solapan, aunque también se pueden diferenciar, estando el miedo frecuentemente asociado a la defensa o la fuga, pensamientos de peligro inminente y conductas de huida, y la ansiedad está más a menudo asociada con tensión muscular, el miedo a un peligro futuro y los comportamientos cautelosos o que evitan (evitativos) el enfrentamiento a ese peligro real o irreal.
Hemos curioseado en el diccionario de la Real Academia Española De La Lengua. Éste nos dice que la ansiedad es una "angustia", que puede (o no) acompañar a "muchas enfermedades", que impide el "sosiego" (esto es: quietud, tranquilidad, serenidad) a quien la padece. Se entiende en este contexto la "angustia" como una aflicción, un temor opresivo sin causa precisa, una sensación de opresión en la región torácica o abdominal ("sofoco").
Como vemos, el diccionario de la RAE es bastante difuso y poco concreto en sus múltiples definiciones, pero al menos nos deja claras tres cosas: 1) no hay un solo tipo de trastorno de ansiedad, 2) la ansiedad se manifiesta a través de múltiples síntomas, muchos de ellos físicos (dolor abdominal, dolor de cabeza, opresión torácica, contractura de trapecios y otros músculos del cuello, náuseas, vómitos, etcétera), y 3) la ansiedad impide estar tranquilo, sosegado, calmado, lo que hace sufrir, siendo, por lo tanto, un tostón soportarla.
Existen varios tipos de trastornos de ansiedad. Todos se recogen en un manual llamado DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition), que es donde se codifican los diferentes problemas que pueden afectar a la mente2. Los más frecuentes son: trastorno de ansiedad por separación, fobia específica (por ejemplo, a una situación, a un animal como perros o avispas, a un entorno natural, a la visión de la sangre, inyecciones, heridas o lesiones, etcétera), trastorno de ansiedad social, trastorno de pánico, agorafobia y el trastorno de ansiedad generalizada, pero hay más. Por otra parte, tendríamos un tipo de trastorno de ansiedad especial que llamamos trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) relacionado o no con tics y otros trastornos relacionados2.
COMORBILIDADES: TDAH
El trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH) y los trastornos de ansiedad se encuentran entre los trastornos más comunes en niños y adolescentes, pero además la tasa de comorbilidad (esto es, el porcentaje de pacientes que tienen ambos diagnósticos a la vez) es del 25% entre sí3.
Los trastornos de ansiedad pueden cambiar sustancialmente la presentación, el pronóstico y el tratamiento del propio TDAH. En la infancia o la adolescencia, la presencia de un trastorno de ansiedad generalizada podría alterar, en el día a día, la impulsividad típica del TDAH, dificultando el diagnóstico de este último al actuar la ansiedad como un factor de "despiste"3. Además, la ansiedad puede aumentar el déficit de la memoria de trabajo, muy frecuente en el TDAH, así como aumentar la presencia de problemas de sueño. Las personas con TDAH y trastornos de ansiedad comórbidos se beneficiarían de intervenciones farmacológicas psicosociales o adyuvantes complementarias a la psicoterapia de la ansiedad. Además, los pacientes con ansiedad elevada pueden responder, sobre todo inicialmente, con cierta irritabilidad a los fármacos estimulantes, por lo que conviene adoptar una especial precaución (la mayoría de estudios documentan que con el tiempo los efectos son más beneficiosos que prejudiciales, pero al principio pueden existir problemas)4, de ahí la importancia del diagnóstico de ambas entidades, de hecho, de todas aquellas que puedan estar presentes en un mismo paciente3.
En conclusión: el mejor tratamiento es un buen diagnóstico, si sólo diagnosticamos una parte de los problemas, probablemente cualquier tratamiento que efectuemos será inefectivo.
Próximamente trataremos estos temas con mayor profundidad en este BLOG, gracias a todos por leernos.
BIBLIOGRAFÍA
1. Kessler RC, Chiu WT, Demler O, et al. Prevalence, severity, and comorbidity of 12-month DSM-IV disorders in the National Comorbidity Survey Replication. Arch Gen Psychiatry 2005; 62:617-27.
2. American Psychiatric Association. DSM-5 : Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 5th ed ed. Washington: American Psychiatric Publishing, 2013, p.XLIV, 947 p.
3. D'Agati E, Curatolo P, Mazzone L. Comorbidity between ADHD and anxiety disorders across the lifespan. Int J Psychiatry Clin Pract 2019:1-7.
4. Kritchman M, Koubi M, Mimouni Bloch A, Bloch Y. Effect of Methylphenidate on State Anxiety in Children With ADHD-A Single Dose, Placebo Controlled, Crossover Study. Front Behav Neurosci 2019; 13:106.
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El síndrome de Rett
El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta principalmente a mujeres y es habitualmente letal en los varones. La incidencia es desconocida, pero se estima en 1 de cada 10.000 a 15.000 mujeres nacidas vivas. En España, que contaba en 1999 con 39.580.600 habitantes, se pudo localizar 207 casos afectados de SR en un estudio en la población española publicado en dicho año, lo que supone un registro muy bajo de casos.
El diagnóstico se realiza en base a criterios clínicos y existen tres formas clínicas: clásico o típico, variante o atípico y discapacidades de aprendizaje leve, siendo esta última poco frecuente. Si bien el diagnóstico es clínico, el estudio molecular permite la confirmación. Variantes patogénicas en el gen MECP2, ubicado en el cromosoma X son la causa del 80-90% de los casos de RTT clásico y cerca del 40% de RTT atípico. El 99% de las mutaciones son de novo, esto es, no son heredadas de la madre, sino exclusivas de la paciente afectada. El resto de los casos de Rett (especialmente las formas atípicas) se ha asociado a variantes patogénicas encontradas en otros genes (como CDKL5 y FOXG1). MECP2 codifica la proteína nuclear Methyl-CpG-binding protein, la cual está involucrada en el desarrollo y maduración neuronal, así como también en la diferenciación y formación de sinapsis neuronales, mediante la regulación de la expresión de genes.
El cuadro clínico cursa con un período prenatal y perinatal normal, aunque hay formas "congénitas", y un desarrollo normal o casi normal durante los primeros meses de vida. Tras este período, entre los 3 meses y 3 años de vida se pierden las capacidades manuales propositivas, uno de los elementos más característicos de la enfermedad, y se produce una regresión de las funciones psicomotoras y de la comunicación. El contacto ocular está muy limitado e incluso puede ser, curiosamente, intenso y "vivo" (al revés que en la mayoría de los niños con autismo), lo que a veces permite cierta capacidad de comunicación con la familia.
Aunque es normal al nacimiento, el crecimiento del perímetro craneal sufre un descenso paulatino (que suele conducir a microcefalia), que puede ser tan precoz como en los tres primeros meses de vida, constituyendo a veces el primer signo del SR. Entre los años 1 y 3 de la niña, aparece la seña de identidad del SR: los movimientos estereotipados de las manos, característicamente de lavado(manos juntas), pero también de palmoteo o de aplausos (manos separadas), sobre todo en la línea media. Pueden aparecer otras estereotipias y "pseudocrisis" (temblores, caídas bruscas, detención del movimiento, episodios de risa o gritos inmotivados). La marcha suele ser normal inicialmente, pero se va volviendo torpe, amplia, errática y no propositiva. Con frecuencia la marcha se inicia dando pasos hacia atrás (retropulsión). Es frecuente el balanceo de un lado a otro. Algunos pacientes presentan, desde el inicio de la enfermedad, alteraciones neurológicas evidentes, tales como ataxia del tronco, escoliosis neurógena, crisis epilépticas, alteraciones de la respiración, alteraciones gastrointestinales, disfunción piramidal, hipoacusia neurosensorial leve, neuropatía periférica o distonía, pero habitualmente dichos signos se presentan posteriormente, de forma progresiva, predominando en los primeros estadios de la enfermedad un cuadro del trastorno del espectro autista. De hecho, debido al característico fenotipo conductual, el manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales de la sociedad estadounidense de psiquiatría que precedió al actual, el DSM-IV, introdujo el SR como parte de los trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia bajo el epígrafe de "Trastornos generalizados del desarrollo (así se denominaban los trastornos del espectro autista hasta la aparición del nuevo manual en 2014)" - "Trastorno de Rett" (299.80). Actualmente el DSM-5 lo ha retirado, pues hay innumerables genes implicados en los trastornos del espectro autista y no tiene sentido que éste figure y otros no. El diagnóstico diferencial más complicado es con el Síndrome de Angelman en pacientes del sexo femenino.
No existe un tratamiento específico en la actualidad, por lo que el objetivo es mejorar en lo posible la calidad de vida de la paciente. La epilepsia puede ser rebelde. No existen antiepilépticos específicamente recomendables en el SR. No obstante, en nuestra experiencia, la carbamazepina en monoterapia o en combinación con clobazam ha sido el tratamiento más eficaz, siendo el ácido valproico un fármaco alternativo (debiendo recordar que puede condicionar un aumento del temblor e hiperamoniemia). En casos rebeldes la vigabatrina ha resultado efectiva. El riesgo ortopédico está condicionado por los trastornos tónicos de diversa índole que concurren en el SR y que son responsables de la pérdida de la marcha. El inicio precoz de la fisioterapia (fundamental también para prevenir la osteopenia) y la hidroterapia al potenciar los movimientos sin el efecto de la gravedad son métodos que han sido utilizados con eficacia. La escoliosis, problema ortopédico principal, ya que está presente en más del 80% de las pacientes a la edad de 25 años, se debe anunciar, detectar y combatir desde que se establece el diagnóstico de SR, debido a que es neurogénica y de evolución rápida; aquí de nuevo es eficaz la rehabilitación, la utilización precoz de corsés (aunque diversos trabajos señalan una eficacia limitada) y nosotros somos partidarios de la cirugía relativamente precoz (para algunos autores al alcanzarse una curvatura >40° Cobb), con fusión vertebral temprana por vía posterior, ya que es un método que mejora la calidad de vida en el SR en un alto porcentaje de casos (más del 80%).
La apnea obstructiva es muy frecuente. Algunas medidas terapéuticas incluyen corticoides intranasales como la mometasona, la cirugía de adenoides o la amigdalectomía y la presión positiva en las vías respiratorias.
Este tipo de pacientes suponen un reto para el anestesiólogo, ya que pueden existir episodios de apnea e hipoxemia de forma espontánea y con determinados anestésicos. También es probable la existencia de lo que en anestesia llaman una "vía aérea difícil". Algunos sistemas de intubación especiales por vídeo se han utilizado en pacientes con SR de forma exitosa.
Es importante supervisar y tratar el estreñimiento y la salud dental. La incidencia de patología litiásica en vesícula biliar y de problemas gastrointestinales es significativamente más alta que en la población general, por lo que el cambio en el comportamiento o la irritabilidad de la paciente debe llevarnos a realizar un estudio del aparato gastrointestinal y genitourinario. Ni la busperidona ni el citrato de magnesio han mostrado eficacia en el control de los episodios de hiperventilación y/o apnea. Están en marcha ensayos con el fármaco trofinetida, con resultados potencialmente esperanzadores para el futuro.
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