El síndrome de Jeavons (SJ) es un tipo de epilepsia que puede pasar desapercibido, pero es importante reconocerlo para ayudar a los niños que lo padecen. Este síndrome, aunque no tan conocido, tiene características muy específicas que pueden facilitar su diagnóstico. A continuación, te explicamos lo que necesitas saber.

EEG

¿Qué es el síndrome de Jeavons?

Es una forma de epilepsia generalizada que afecta principalmente a niños y adolescentes. Su principal característica es que las crisis se desencadenan al cerrar los ojos en un ambiente luminoso. Esto provoca movimientos rápidos e incontrolables de los párpados (llamados mioclonías palpebrales) y, en algunos casos, pequeñas ausencias o "desconexiones" breves. Aunque puede sonar preocupante, este síndrome tiene un patrón bien definido, lo que significa que con el tratamiento adecuado se puede manejar y mejorar la calidad de vida del niño.

¿Cuándo aparece y a quién afecta más?

• Edad de inicio: generalmente comienza entre los 6 y 7 años, aunque puede aparecer desde el primer año de vida hasta la adolescencia.
• Más común en niñas: este síndrome afecta más frecuentemente a las niñas que a los niños.

¿Cómo reconocerlo?

El SJ tiene síntomas específicos que pueden ayudarte a identificarlo:

1. Movimientos rápidos de los párpados (mioclonías palpebrales):

• Estos movimientos ocurren principalmente cuando el niño cierra los ojos en ambientes con luz.
• Pueden ir acompañados de una desviación de los ojos hacia arriba o pequeños movimientos de la cabeza.

2. Crisis de ausencias:

• Son episodios breves donde el niño parece "desconectarse" por unos segundos.
• Estas ausencias pueden ocurrir solas o junto con las mioclonías palpebrales.

3. Crisis tónico-clónicas generalizadas:

• En algunos casos, el niño puede tener crisis más fuertes, especialmente si está cansado, no ha dormido bien o ha estado expuesto a luces intermitentes.

4. Factores desencadenantes:

• Privación del sueño (dormir poco o mal).
• Fatiga.
• Luz intermitente (como la de pantallas o luces estroboscópicas).

Es importante mencionar que algunos niños pueden intentar evitar cerrar los ojos en ambientes luminosos para no experimentar estos episodios. Esto puede confundirse con tics nerviosos, pero en realidad es una estrategia del niño para evitar las crisis.

¿Qué causa este síndrome?

Existe una base genética, lo que significa que puede haber antecedentes familiares de epilepsia u otros problemas neurológicos. Aunque no siempre se hereda directamente, puede deberse a mutaciones de novo en el propio paciente.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico requiere una evaluación cuidadosa por parte del neurólogo. Las herramientas clave incluyen:

• Historia clínica detallada: es fundamental describir al médico los episodios observados en casa.

• Vídeo - Electroencefalograma (EEG): este estudio registra la actividad eléctrica del cerebro y puede mostrar patrones específicos cuando el niño cierra los ojos o está expuesto a luces intermitentes.

• En función del caso pueden ser necesarios estudios genéticos y pruebas de imagen como la resonancia magnética. se han identificado varios genes asociados al síndrome de Jeavons (CHD2, SYNGAP1, NEXMIF, RORB, entre otros) aunque la información genética aún está en desarrollo y no todos los casos tienen una base genética conocida.

¿Tiene tratamiento?

¡Sí! Aunque no siempre es fácil controlar las crisis al 100%, existen tratamientos efectivos:

1. Medicamentos antiepilépticos:

• El ácido valproico suele ser el medicamento más utilizado y efectivo.
• En casos más complejos, se pueden combinar o usar otros medicamentos como lamotrigina o etosuximida.

2. Evitar factores desencadenantes:

• Asegúrate de que tu hijo duerma lo suficiente.
• Limita la exposición a luces intermitentes (por ejemplo, videojuegos con efectos visuales intensos).

Con un tratamiento adecuado y seguimiento médico regular, muchos niños logran reducir significativamente las crisis e incluso llevar una vida completamente normal.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico depende de cada caso. Algunos niños experimentan una disminución de las crisis con el tiempo e incluso pueden dejar de necesitarlos medicamentos en la edad adulta. Sin embargo, otros pueden continuar teniendo crisis ocasionales durante toda la vida. En general:

• Las formas leves tienen un buen pronóstico y no afectan significativamente el desarrollo cognitivo ni académico.
• Las formas más severas o aquellas con inicio temprano pueden estar asociadas a dificultades escolares o problemas conductuales, por lo que podrían requerir apoyo adicional en la escuela.

¿Qué pueden hacer los padres?

Como mamá o papá, tu papel es fundamental para ayudar a tu hijo:

1. Observa y registra: Lleva un registro detallado de las crisis (cuándo ocurren, cuánto duran y qué las desencadenó). Esto será muy útil para el médico.
2. Cumple con el tratamiento: Asegúrate de seguir las indicaciones médicas al pie de la letra y no suspendas los medicamentos sin consultar al neurólogo.
3. Crea un ambiente seguro: Minimiza la exposición a factores desencadenantes como luces intermitentes o fatiga excesiva.
4. Habla con su escuela: Informa a los maestros sobre el diagnóstico para que puedan estar atentos y apoyar al niño si ocurre alguna crisis durante las clases.
5. Busca apoyo emocional: Tanto tú como tu hijo podrían beneficiarse de hablar con grupos de apoyo o profesionales especializados en epilepsia infantil.

Conclusión

El síndrome de Jeavons puede ser desafiante al principio, pero con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, tu hijo puede llevar una vida razonablemente plena y feliz. Si sospechas que tu hijo podría tener este síndrome, consulta con un neurólogo pediátrico.

Síndrome de Klinefelter

Durante las pasadas semanas se han diagnosticado en nuestro servicio algunos niños con Síndrome de Klinefelter (SK). Dada su elevada frecuencia en la población general hemos querido comentar algunos aspectos sobre el mismo que pudiera interesar a bastantes personas.

Descripción.

En el SK existe una duplicación de material genético que afecta a prácticamente la totalidad del cromosoma X. Este síndrome describe un grupo de trastornos cromosómicos en los que hay al menos un cromosoma X extra en un cariotipo masculino (que normalmente es 46, XY), por este motivo el SK ocurre sólo en varones y las manifestaciones se deben a la presencia de un cromosoma X extra (47, XXY). La aneuploidía 47, XXY es el trastorno de los cromosomas sexuales más frecuente en humanos, con una prevalencia de 1/500 varones. El síndrome 48, XXYY, puede ser considerado como una variante del SK, es mucho menos frecuente (1/50.000 varones) y con una gravedad mayor de afectación intelectual y psiquiátrica que los pacientes con SK, especialmente en lo referido a la conducta, siendo habitualmente más explosivos.

Diagnóstico

Normalmente el diagnóstico se realiza tras realizar un cariotipo o unos CG-arrays tras consultar al médico alguno o algunos de los síntomas que se presentan en los siguientes apartados.

Fenotipo (apariencia).

Los pacientes con SK son individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas. Los hallazgos más frecuentes en los niños con SK que no han alcanzado la adolescencia son los genitales externos pequeños y las extremidades inferiores largas. Puede existir criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto). La característica más común del SK es la esterilidad, por ello, durante la pubertad, pueden objetivarse signos de hipogonadismo (los testículos se desarrollan poco y son pequeños y de poca consistencia), así como tendencia al sobrepeso u obesidad. Suelen tener poco vello y acumulan más grasa en glúteos y caderas, desarrollando algunos pacientes ginecomastia (agrandamiento patológico de las glándulas mamarias en el hombre).

Neurodesarrollo.

Lenguaje-lectura.

Entre los problemas del neurodesarrollo más característicos del SK se encuentran los trastornos del habla y del lenguaje: pueden oscilar entre las dislalias (pronunciación), el trastorno específico del lenguaje, como, por ejemplo, la disfasia del desarrollo, o un déficit semántico-pragmático (esto es, dificultades en la comunicación social). En ocasiones existen rasgos de trastorno del espectro autista, aunque el diagnóstico completo de este último es raro. El trastorno del aprendizaje de la lectura, incluyendo la dislexia, también es frecuente, como resultado, al menos en parte, de estas deficiencias. Los pacientes con SK casi nunca tienen discapacidad intelectual global.

Trastornos interiorizantes y relaciones sociales.

Los SK pueden tener dificultades en la socialización (inseguridad, timidez, etcétera), por lo que les puede costar relacionarse adaptativamente con niños y adolescentes de su grupo de edad). Existe una tendencia a padecer trastornos interiorizantes, fundamentalmente ansiedad, pero con menor frecuencia distimia o incluso depresión. El SK suele tender, por lo tanto, al neuroticismo o inestabilidad emocional, rasgo psicológico relativamente estable y que conlleva inestabilidad e inseguridad emocional, tasas elevadas de ansiedad, estado continuo de preocupación y tensión, con tendencia a la culpabilidad y generalmente unido a sintomatología psicosomática (cefaleas, dolor abdominal, etcétera). Algunos pacientes con SK no tienen problemas significativos desde este punto de vista, y es que no hay dos SK iguales.

Trastorno por déficit de atención (TDAH).

Uno de los padecimientos más frecuentes del SK es la disfunción frontal-ejecutiva. Esta disfunción incluye el TDAH, más frecuente en su forma "sin hiperactividad" o de presentación inatenta, que contribuye negativamente a una peor resolución de los problemas del aprendizaje de la lectura y finalmente a la autoestima y al aumento del estrés y la ansiedad. Se ha comprobado la existencia de déficits neuropsicológicos en SK sometidos a tareas de exploración de funciones ejecutivas. Muchas veces, estas dificultades se aprecian más con el aumento de edad y, por ende, de dificultades académicas en función del nivel de estudios que se proponga el paciente. Además, el TDAH puede empeorar las habilidades sociales en individuos que acostumbran a ser tímidos y con frecuencia ansiosos socialmente. Cuando existe un TDAH moderado o grave, diagnosticado a través de la clínica, las escalas y los test neuropsicológicos, el tratamiento con fármacos apropiados es esencial para el futuro del niño con SK.

Psicomotricidad.

Los pacientes con SK también muestran alteraciones en los hitos motores. Típicamente son algo más torpes, especialmente en coordinación motora gruesa, teniendo mejor destreza motora fina. Algunos también pueden mostrar dificultades para la resolución deliberada de problemas. Probablemente estos déficits son independientes del retraso en el desarrollo de otras aptitudes.

Pese a estas aseveraciones existen multitud de niños con SK sin déficit significativo alguno en cuanto al neurodesarrollo, lo que nos da idea del amplio espectro de fenotipos distintos posible en esta cromosomopatía.

La detección precoz del SK, y la consiguiente intervención sobre los errores fonológicos y atencionales-ejecutivos (incluyendo medicación para el TDAH si es necesaria) puede reducir el riesgo de trastorno del lenguaje y lectura posteriores, pudiendo optimizarse las dificultades académicas y, en última instancia, sociales y de comportamiento.

Fertilidad.

El SK es una de las principales causas de azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen) no obstructiva. Aunque en el inicio de la adolescencia, la mayoría de los individuos con SK tienen células germinales en sus testículos, la espermatogonia (células madre especializadas en diferenciarse para dar lugar a los espermatozoides) tienen dificultades para entrar en meiosis y con la edad aumentan la fibrosis y la hialinización (engrosamiento) de los tejidos testiculares. Por este motivo los adultos con SK son considerados tradicionalmente como infértiles.