Quirónsalud
Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid
Con motivo de la conmemoración en todo el mundo del Día Mundial sobre concienciación del Autismo, que se celebra el 2 de abril, el pasado jueves 4 de abril el Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas concedía a Cadena COPE una entrevista sobre los trastornos del espectro autista (TEA).
Puedes escuchar la entrevista completa aquí.
Existen una serie de características que pueden ayudar a distinguir el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) del Trastorno del Espectro Autista (TEA): los niños afectados por TDAH presentan las habilidades del lenguaje pragmático normal, un comportamiento social no verbal normal -o al menos muestran menos retraimiento social-, mantienen un juego imaginativo normal -tienden a tener más amigos-, presentan falta de patrones de conducta, intereses y pautas restringidas y repetitivas y tienen mayores probabilidades de iniciar una conversación.
Diferencias en habilidades sociales entre TEA y TDAH
Los estudios que comparan niños con TDAH, niños con TEA y niños con normodesarrollo demuestran que ambos grupos tienen deficiencias en el rendimiento y desempeño social, pero algunas características diferenciales:
Recomendaciones de tratamiento en habilidades sociales
Pueden emplearse técnicas conductuales compartidas en TDAH Y TEA, aunque los TEA -no así los TDAH-, se benefician de instrucciones directas para aumentar el conocimiento sobre los comportamientos correctos que deben implementarse e instrucciones directas sobre habilidades de cognición social para abordar una falta de conocimiento fundamental en esta área.
Implicaciones de no reconocer ni tratar TDAH comórbido al TEA
En cualquier caso debemos tener en cuenta que el diagnóstico del TDAH es importante en TEA, pues los propios síntomas centrales de TEA son más graves y numerosos si no se minimiza el TDAH.
De hecho, se han estudiado las implicaciones de no reconocer ni tratar el TDAH comórbido al TEA, hasta el punto de que la co-ocurrencia del TDAH con TEA se ha asociado con:
A continuación vamos a exponer algunas características que se dan en una selección de trastornos y cuáles de éstas pueden ayudar a distinguirlos del TEA:
- Historial de negligencia grave o problemas de salud mental en el cuidador o cuidadores.
- Los déficits sociales tienden a mejorar con el cuidado apropiado.
- Habilidades del lenguaje pragmático normal.
- Los intereses intensos son funcionales, variados, y el paciente es capaz de explicarlos.
- La interacción social generalmente se disfruta.
- Interacciones sociales recíprocas normales.
- Existe un deseo e intención de comunicarse normal.
- Juego imaginativo apropiado.
- Interacciones sociales recíprocas normales (no siempre).
- Existe un deseo e intención de comunicarse normal (a veces se aíslan).
- Deseo de comunicación (incluso si falta la competencia, salvo el punto previo).
- Juego imaginativo apropiado (ojo a la edad).
Los retrasos y sobre todo los trastornos específicos del lenguaje (TEL) tienen un impacto en la socialización y pueden confundirse con un TEA. La distinción es particularmente difícil en niños de preescolar. A veces imposible. Sin embargo, existen tres comportamientos que tienen una mayor consistencia en diferenciar TEA de TEL entre los 20 y los 42 meses de edad:
- Señalar lo que le interesa al niño.
- Uso de gestos convencionales.
- Ausencia de comportamientos estereotipados y repetitivos significativos.
A pesar de que estos pacientes pueden mostrar comportamientos de aislamiento, su buena comprensión no verbal y su empatía ayuda a diferenciarlos del TEA.
- Deterioro en habilidades sociales y lenguaje pragmático más suave que en TEA.
- Falta de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses u ocupaciones.
- Interacciones sociales recíprocas normales.
- Buen contacto ocular.
- Las expresiones faciales indican intención de comunicar.
- Habitualmente tienen desarrollo típico hasta aproximadamente 3 a 6 años de edad.
- Típicamente se presenta con agnosia verbal auditiva (comportándose como si estuviera sordo)
- Casi exclusivo del sexo femenino.
- Desaceleración del crecimiento de la cabeza durante la lactancia.
- Movimientos estereotipados de las manos en línea media.
- Anomalías de la marcha según avanza la enfermedad.
- Patrón respiratorio anormal.
- Comportamiento social no verbal normal y juego imaginativo.
- Falta de intereses circunscritos.
- Ausencia de patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.
- Habilidades sociales básicamente normales.
- Lenguaje pragmático normal.
- Los síntomas son una fuente de ansiedad en lugar de un placer.
- Habilidades sociales normales.
- Lenguaje pragmático normal.
- Pueden asociar TOC.
- Habilidades sociales normales.
- Lenguaje pragmático normal.
El TEA es un trastorno del neurodesarrollo que afecta a algo más de uno de cada 100 niños, especialmente varones. Dado que engloba más de 3.000 causas (etiologías) diferentes, la mayor parte de ellas relacionadas con mutaciones genéticas, parece apropiado definir el TEA como un síndrome heterogéneo multicausal. El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, quinta edición (DSM-5), ha modificado los criterios exigidos para la clasificación comparado con clasificaciones previas, reduciendo éstos a dos dimensiones de síntomas: comunicación social (afectación de la reciprocidad social y de la comunicación) e intereses restringidos y comportamientos repetitivos y restrictivos.
La resistencia a la hora de acostarse es un fenómeno conductual que se manifiesta mediante el rechazo a irse a la cama, posponerlo o requerir la presencia de uno de los padres al inicio del sueño. A pesar de tratarse de un tema poco tratado en ensayos clínicos aleatorizados controlados con placebo existe un buen estudio de clase II con niños con TEA e insomnio al inicio del sueño o insomnio de mantenimiento1. En este estudio se comprobó que el tratamiento con melatonina fue efectivo para reducir los síntomas del insomnio, mientras que la terapia cognitivo-conductual tuvo un impacto levemente positivo principalmente en la latencia del sueño, lo que sugiere que algunos aspectos conductuales podrían desempeñar un papel en la determinación del insomnio inicial1. Del mismo modo, otro estudio que valoró la latencia de inicio del sueño, esto es, la cantidad de tiempo desde que se apaga la luz hasta el inicio de la etapa de sueño dio como resultado una reducción media en la latencia de -33.1 minutos (95% IC, −43.5 a −22.6; I2 = 0%) para niños con TEA y alteración del sueño tratados con melatonina2. Otros estudios basados en colchones especiales no ofrecieron resultados de beneficio2.
En la práctica, se encuentran concentraciones variables de melatonina en las preparaciones de venta libre (internet, por ejemplo), de modo que la melatonina obtenida por prescripción en farmacias es más segura. Cuando se usa como hipnótico, la melatonina se administra generalmente 30 minutos antes de la hora de dormir. Debido a que la melatonina de liberación inmediata tiene una vida media corta (40 minutos), se asume que las formulaciones de liberación inmediata son más útiles para el insomnio de inicio del sueño y las formas de liberación controlada, para el mantenimiento del sueño.
Aunque no se conocen efectos secundarios graves, no se conoce del todo si hay efectos secundarios leves a muy largo plazo, por lo que la prescripción de la melatonina en el TEA debe sopesarse contra los daños del trastorno de sueño persistente para individuos con TEA y sus familias, que cuando son intensos, sobrepasan con mucho los potenciales efectos secundarios de la melatonina.
Hoy quiero hablarles sobre un gen fascinante y, a la vez, crucial para el desarrollo neurológico de nuestros niños: el gen SYNGAP1. Aunque no sea un nombre que escuchemos a menudo, su papel es fundamental en la forma en que el cerebro se conecta y funciona.
¿Qué es el gen SYNGAP1?
Imaginen que el cerebro es una ciudad muy grande, con miles de calles y avenidas donde la información viaja constantemente. El gen SYNGAP1 es como un gerente de tráfico esencial en esas intersecciones, asegurando que la información fluya de manera eficiente. Este gen produce una proteína llamada SynGAP1, que se encuentra en las sinapsis, que son las conexiones entre las neuronas. Esta proteína ayuda a regular la fuerza de estas conexiones, lo que es vital para el aprendizaje, la memoria y el desarrollo cognitivo.
¿Qué ocurre cuando SYNGAP1 no funciona correctamente?
Cuando hay una mutación o un error en el gen SYNGAP1, la proteína que produce no puede realizar su trabajo correctamente. Esto puede llevar a una serie de desafíos en el desarrollo neurológico, conocidos como el trastorno relacionado con SYNGAP1. Los síntomas pueden variar de persona a persona, pero algunos de los más comunes incluyen:
- Retraso en el desarrollo: los niños pueden tardar más en alcanzar hitos importantes como gatear, caminar o hablar.
- Discapacidad intelectual: dificultades en el aprendizaje y la comprensión.
- Epilepsia: crisis epilépticas, a menudo de diferentes tipos, que pueden ser difíciles de controlar.
- Trastorno del espectro autista (TEA): dificultades en la interacción social y la comunicación, así como comportamientos repetitivos.
- Problemas de comportamiento: como hiperactividad, impulsividad o irritabilidad.
- Trastornos del sueño: dificultad para conciliar el sueño o mantenerlo.
- Ataxia: problemas de coordinación y equilibrio.
¿Qué hemos aprendido recientemente sobre SYNGAP1?
Un estudio reciente analizó datos de muchos pacientes con el trastorno relacionado con SYNGAP1, recopilados a través de un registro digital. Este estudio confirmó hallazgos previos sobre la importancia del gen y añadió nueva información valiosa:
- Epilepsia: el estudio encontró que la epilepsia es muy común en personas con el trastorno relacionado con SYNGAP1, y a menudo comienza después de que se identifica un retraso en el desarrollo. Algunos pacientes experimentan tipos específicos de crisis epilépticas, como las ausencias atípicas o las crisis atónicas.
- Problemas de comportamiento: se observó que los problemas de comportamiento son más comunes en aquellos que también tienen problemas de sueño y ansiedad, lo que subraya la importancia de abordar estos problemas de manera integral.
- Variantes genéticas: se identificaron algunas diferencias en los síntomas dependiendo de la ubicación específica de la mutación en el gen SYNGAP1. Por ejemplo, las personas con mutaciones en ciertas partes del gen pueden tener más probabilidades de desarrollar la capacidad de hablar en frases.
- Tratamientos: el estudio también proporcionó información sobre los medicamentos que se utilizan con mayor frecuencia para tratar la epilepsia, los problemas de sueño y los problemas de comportamiento en personas con el trastorno relacionado con SYNGAP1. Un diagnóstico temprano puede llevar a intervenciones más tempranas, como terapia del habla, terapia ocupacional y manejo de las convulsiones. Además, el apoyo emocional y la conexión con otras familias que están pasando por lo mismo pueden ser de gran ayuda.
El futuro de la investigación en SYNGAP1
La investigación sobre SYNGAP1 está avanzando rápidamente. Los científicos están trabajando para comprender mejor cómo este gen afecta el cerebro y cómo podemos desarrollar terapias más efectivas.
En resumen
El gen SYNGAP1 es una pieza clave en el rompecabezas del desarrollo neurológico. Aunque el trastorno relacionado con SYNGAP1 puede presentar desafíos significativos, la investigación continua y una mejor comprensión del gen nos dan esperanza para el futuro. Espero que este post haya sido útil para entender mejor el gen SYNGAP1. ¡Gracias por leer!
BIBLIOGRAFÍA: Wiltrout K, Brimble E, Poduri A. Comprehensive phenotypes of patients with SYNGAP1-related disorder reveals high rates of epilepsy and autism. Epilepsia. 2024;00:1–11. https://doi.org/10.1111/epi.17913
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