Quirónsalud
Blog del Servicio de Hematología de la Fundación Jiménez Díaz
- 20258ene
Anticoagulantes y antiagregantes: ¿por qué es importante conocer qué son y cómo funcionan?
¿Qué son los anticoagulantes y los antiagregantes?
Los anticoagulantes y antiagregantes son dos tipos de medicamentos que ayudan a prevenir problemas graves relacionados con los coágulos sanguíneos, esos "tapones" que nuestro cuerpo crea y que, si se alojan en una vena o arteria, pueden bloquear su flujo normal. Ambos medicamentos están diseñados para evitar la formación de "coágulos anormales" que pongan en peligro la vida. Por ello, en conjunto, se les llama "fármacos antitrombóticos", si bien actúan sobre distintas partes del proceso de coagulación.
¿Cómo se forman los coágulos en el cuerpo?
La coagulación es un proceso natural que nuestro cuerpo utiliza para detener el sangrado cuando sufrimos una herida. Este proceso tiene tres componentes principales: las plaquetas/los vasos sanguíneos, la cascada de coagulación y el sistema fibrinolítico.
- Las plaquetas: las "primeras en llegar". Las plaquetas son células pequeñas que circulan por nuestra sangre. Cuando hay una lesión en un vaso sanguíneo, como un corte, se activan rápidamente, se adhieren a la zona dañada y forman un "tapón inicial" para detener el sangrado. Sin embargo, este tapón es débil y necesita reforzarse.
- La cascada de coagulación: el "refuerzo del tapón". Aquí entran en acción unas proteínas especiales llamadas factores de coagulación. Estas proteínas trabajan juntas en una reacción en cadena para convertir el fibrinógeno en fibrina, que es como una red resistente. Esta red refuerza el tapón de plaquetas y forma un coágulo estable que asegura que el sangrado se detenga por completo.
- El sistema fibrinolítico: "limpiando cuando ya no se necesita". Una vez que el coágulo ha cumplido su función y la herida está cerrada, el cuerpo activa el sistema fibrinolítico. Este se encarga de disolver los restos del coágulo formado, con la ayuda de enzimas como la plasmina, permitiendo que el flujo de sangre vuelva a la normalidad.
Todo este sistema está cuidadosamente equilibrado para que los coágulos se formen únicamente cuando son necesarios y se disuelvan cuando ya no lo son. Sin embargo, a veces este equilibrio falla.
¿Qué sucede cuando se forman coágulos donde no deberían?
La aparición de coágulos dentro de vasos sanguíneos, pueden bloquear el flujo de la sangre. Esto puede provocar problemas graves como: una trombosis, cuando un coágulo obstruye una vena o arteria; o una embolia, cuando el coágulo formado se desprende, viaja por el torrente sanguíneo y bloquea el flujo sanguíneo en otro lugar.
Ambos tratamientos son fundamentales para prevenir y tratar problemas relacionados con la formación de coágulos en vasos sanguíneos aparentemente sanos, y la elección de uno u otro depende del problema específico y de la recomendación médica.¿Cómo funcionan los anticoagulantes y antiagregantes?
El tratamiento anticoagulante se centra en la cascada de coagulación, ese proceso en cadena que produce fibrina para reforzar "el tapón plaquetario inicial". Su objetivo es interferir esta cascada en diferentes puntos (según el tipo de anticoagulante) para evitar que se formen coágulos anormales. Esto puede lograrse de dos formas principales:
- Bloqueando factores de la coagulación: algunos medicamentos, como la warfarina o el acenocumarol (conocido como Sintrom®) y otros anticoagulantes orales más recientes (dabigatrán, apixabán, edoxabán y rivaroxabán), impiden que ciertas proteínas clave (factores de coagulación) hagan su trabajo correctamente. Esto reduce la producción de fibrina.
- Potenciando anticoagulantes naturales: Otros medicamentos, como la heparina, aumentan la actividad de las proteínas anticoagulantes que nuestro cuerpo produce de forma natural, lo que ayuda a mantener el equilibrio y evita la formación excesiva de coágulos.
Los anticoagulantes son especialmente útiles en problemas relacionados con las venas, como la trombosis venosa profunda (coágulos en las venas de las piernas) o en condiciones como la fibrilación auricular, donde hay un alto riesgo de que se formen coágulos en el corazón y estos viajen al cerebro o a otras partes del cuerpo.
El tratamiento antiagregante, en cambio, actúa sobre las plaquetas, esas pequeñas células que forman el "tapón hemostático inicial" cuando hay una lesión en un vaso sanguíneo. Los antiagregantes, evitan que las plaquetas se activen y se adhieran unas a otras, lo que es especialmente importante en las arterias. ¿Por qué? Porque en las arterias los coágulos suelen formarse por la ruptura de placas de colesterol (ateromas) que se acumulan en las paredes de los vasos. Cuando una placa se rompe, las plaquetas tienden a agruparse, formando un coágulo que puede bloquear el flujo sanguíneo. Este mecanismo está detrás de problemas graves como los infartos de miocardio ("ataques al corazón") o los accidentes cerebrovasculares (infartos cerebrales). Los medicamentos antiagregantes, como la aspirina o el clopidogrel, se utilizan egantes para reducir este riesgo.
En resumen, ambos grupos de medicamentos antitrombóticos tienen el mismo objetivo: evitar problemas causados por los coágulos de la sangre, si bien actúan en puntos diferentes del sistema de la coagulación sanguínea. Los antiagregantes, como se ha comentado, actúan en las etapas iniciales, evitando que las plaquetas se adhieran a la pared vascular. Los anticoagulantes, sin embargo, interfieren en la cascada de coagulación, bloqueando el desarrollo de coágulos más grandes. Esto les permite ser más efectivos en la prevención de problemas graves relacionados con coágulos en las venas o en el corazón, como es el caso de la trombosis venosa profunda, la embolia pulmonar o los ictus relacionados con fibrilación auricular.
Estos tratamientos son muy efectivos, si bien deben usarse bajo supervisión médica, ya que afectan procesos clave de nuestro organismo y pueden aumentar el riesgo de sangrados si no se dosifican correctamente. Por eso, es esencial seguir siempre las indicaciones de su médico y acudir a las revisiones periódicas. ¡Cuidar nuestra salud circulatoria puede salvar vidas!
Elena Vega Romero
Residente de tercer año del Servicio de Hematología y Hemoterapia
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz - 202419sep
Septiembre, el mes del cáncer hematológico
Septiembre es el mes de la concienciación sobre el cáncer hematológico. El objetivo es visibilizar estas enfermedades para que el diagnóstico sea cada vez más precoz y poder así lograr mejores resultados. Los diferentes registros sitúan los tumores de la sangre entre el tercer y cuarto lugar por número de casos y se estima que en 2025 se diagnosticarán 25.770 casos de neoplasias hematológicas en España (aproximadamente 56 casos por 100.000 habitantes/año).
Aunque en general se habla de "células madre sanguíneas", estos progenitores rápidamente adquieren rasgos diferenciales hacia dos grandes estirpes celulares, la mieloide y la linfoide. Ambas ramas pueden "enfermar" y degenerar hacia proliferaciones malignas que presentan cursos clínicos y pronósticos muy heterogéneos. El objetivo de esta entrada del blog es dar a conocer en mayor profundidad las principales neoplasias hematológicas.
Comenzando por la patología mieloide, cabe mencionar tres grandes grupos de enfermedades; las que cursan con proliferación rápida de células muy inmaduras, destacando la leucemia mieloblástica aguda; aquellas que se caracterizan por una producción de células de la sangre imperfectas o disfuncionantes, englobados dentro de los síndromes mielodisplásicos;y finalmente las que cursan con la proliferación más lenta pero crónica de algunas células sanguíneas, las denominadas neoplasias mieloproliferativas crónicas.
La patología linfoide se clasifica en cierto modo de una forma similar; diferenciando por una parte las leucemias agudas y crónicas y por otro los linfomas (tumores de los ganglios linfáticos) y las gammapatías, destacando el mieloma múltiple.
Del total de nuevos diagnósticos, aproximadamente el 70% son neoplasias linfoides, destacando el linfoma B de células grandes y el mieloma múltiple.
Como decíamos al principio, la forma de presentación, el abordaje terapéutico y el pronóstico de todas estas entidades es muy diverso. En esta ocasión hablaremos de las dos más frecuentes.
El linfoma difuso de células grandes B es el tipo más frecuente (casi 7.000 nuevos casos al año en España) y por su naturaleza agresiva requiere tratamiento siempre. Su incidencia aumenta con la edad (séptima década de la vida) y en más de la mitad de los casos se diagnostica en estadios avanzados, afectando ganglios de diferentes zonas del cuerpo e incluso localizaciones extranodales (tubo digestivo, médula ósea…). Para su diagnóstico es imprescindible una biopsia de algún ganglio afecto y aproximadamente el 40% de los pacientes presentan síntomas "B" al diagnóstico (fiebre, sudoración, pérdida involuntaria de peso). Su abordaje inicial se basa en la inmuno-quimioterapia, adaptada siempre al estado funcional del paciente. El pronóstico va a depender de la biología de la enfermedad, el grado de afectación del cuerpo por el linfoma y el estado general del paciente. La supervivencia global a los 5 años del diagnóstico oscila entre el 60 y el 90% según los diferentes factores pronósticos. Grandes avances se han producido en los últimos años para el tratamiento de las recaídas en el campo de la inmunoterapia y la terapia celular.
Por su parte, el mieloma múltiple es una enfermedad de la médula ósea que suele aparecer a partir de los 65 años, aunque también en personas de menor edad. En este caso, el "fallo" que da lugar a la enfermedad se produce en las células encargadas de producir las inmunoglobulinas que nos ayudan a luchar contra las infecciones. Cuando estas células plasmáticas enferman, además de proliferar y disminuir la generación de las células "normales" de la sangre, liberan sólo un tipo de anticuerpo conocido como paraproteína, capaz de dañar otros órganos como el riñón.
Aunque algunos pacientes se diagnostican de manera fortuita, no es infrecuente que los pacientes consulten por dolor óseo, especialmente de la columna vertebral, cansancio o infecciones recurrentes. El pronóstico de los pacientes de mieloma varía en función de su edad, la presencia de determinadas alteraciones genéticas, la afectación renal y, sobre todo, de si responden al tratamiento.
En el caso del mieloma múltiple el abordaje estándar se basa en la inmunoterapia. Combinaciones de fármacos con diferentes mecanismos de acción que buscan eliminar las células plasmáticas de la médula ósea. El tratamiento del mieloma, al menos hasta ahora, se plantea de forma indefinida, aunque pasando por etapas de diferente intensidad. Se combinan fármacos orales, subcutáneos e intravenosos que han mejorado de forma muy sustancial el pronóstico de estos pacientes, habiéndose duplicado la esperanza de vida de los pacientes con mieloma múltiple en los últimos años.
Afortunadamente se están produciendo grandes avances en el diagnóstico y tratamiento de todas estas enfermedades. Cada vez somos capaces de ofrecer a nuestros pacientes diagnósticos más precisos y precoces, basados en la biología del tumor y que nos permiten desarrollar y ofrecer terapias adaptadas y personalizadas, en la mayoría de casos más eficaces y menos tóxicas.
Dr. Sergio Ramos Cillán.
Especialista del Servicio de Hematología y Hemoterapia
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
- 20242ago
Mastocitos: armas de doble filo en nuestro sistema inmunitario
En el interior de nuestro organismo disponemos de multitud de líneas de defensa que, de forma silenciosa, aguardan pacientemente para actuar en el momento preciso y protegernos de las diferentes amenazas a las que nos enfrentamos a diario. Al igual que previamente nos adentramos en el mundo de los eosinófilos, nuestro protagonista hoy no es otro que el mastocito, otro tipo de célula muy relacionada con ellos y probablemente igual o incluso más desconocida, aunque también muy importante en el mantenimiento del sistema inmune.
¿Qué son los mastocitos?
Los mastocitos, también conocidos como "células cebadas", son células que se encuentran en diferentes tejidos y que forman parte de los granulocitos, una subdivisión a su vez de los leucocitos o glóbulos blancos, los ejércitos defensivos del cuerpo. Aunque se asemejan a los basófilos (otro tipo de leucocito que por lo general se encuentra en niveles muy bajos en sangre), son células diferentes que comparten funciones comunes, y que habitualmente no circulan entre diferentes tejidos.
El término "mastocito", a diferencia de muchos otros que empleamos en medicina, no tiene su origen en lenguas clásicas como el latín o el griego, sino que proviene del alemán. Los mastocitos fueron descubiertos a finales del siglo XIX por Paul Ehrlich (que años después sería Nobel de Medicina en relación con su invención de la tinción de Gram para reconocer a algunos microorganismos y el hallar tratamiento para la sífilis, pero en palabras del propio Michael Ende, "eso es otra historia y deberá ser contada en otro momento"). Mientras examinaba muestras histológicas al microscopio le llamó la atención que estas células presentaran un citoplasma lleno de gránulos de gran tamaño, que interpretó que debían de provenir de repetidos procesos de fagocitosis (que es el procedimiento por el cual algunas células "engullen" a otras, así como ciertos desechos, para posteriormente eliminarlas).
De ahí derivó el término "célula cebada" (es decir, células que habrían "comido mucho") o "Mastzelle". Hoy, no obstante, sabemos que esos gránulos no son el resultado de procesos de fagocitosis, sino que poseen componentes como la heparina o la histamina que regulan diferentes funciones fisiológicas.
¿En qué funciones participan?
Los mastocitos juegan un importante papel en las reacciones inflamatorias del organismo. Es importante recalcar en este punto que la inflamación no es algo patológico o perjudicial per se, sino que cuando hablamos de "inflamación" nos estamos refiriendo a un conjunto de reacciones, inespecíficas en gran parte, a través de las cuales nuestro cuerpo reacciona a agresiones internas o externas, puedan ser infecciones, traumatismos o cuadros de origen más complejo como lo son las enfermedades tumorales o las reacciones autoinmunes. Es por tanto un proceso necesario para nuestra supervivencia, que se puede convertir en patológico cuando se cronifica o si se presenta en intensidades elevadas.
La activación del mastocito libera diferentes "mediadores", sustancias que almacena y que van a intervenir en la cascada inflamatoria, participando así en diferentes ámbitos como son la cicatrización de las heridas, la angiogénesis (o creación de vasos sanguíneos) o la defensa contra patógenos. Es, sin embargo, su relación con las reacciones inmunes de hipersensibilidad, en concreto las de tipo anafiláctico (definimos la anafilaxia como una reacción alérgica exagerada o desmedida en la que el contacto con una sustancia contra la que uno se encuentra previamente sensibilizado afecta al menos a dos sistemas diferentes del cuerpo y que puede amenazar la vida) la que se encuentra mejor estudiada.
Cuando una persona entra en contacto con un alérgeno (sustancias capaces de inducir una reacción alérgica), lo más habitual es que no exista una reacción secundaria a este y simplemente se elimine. Sin embargo, en los pacientes alérgicos, con cierta predisposición innata a reaccionar frente a alérgenos, este estímulo lleva al reconocimiento y a la activación de algunos linfocitos B que producen a su vez anticuerpos de tipo inmunoglobulina E, que se unen a la superficie de mastocitos y eosinófilos. Estas células se quedan latentes, induciendo su activación en la siguiente ocasión en la que se tiene contacto con la mencionada sustancia y dando lugar a las reacciones que determinan la alergia.
Observamos así como, siendo células necesarias para llevar a cabo funciones vitales, una activación excesiva del mastocito puede ser perjudicial.
¿Cuáles son los niveles normales de mastocitos en sangre? No los encuentro revisando los últimos análisis que me he hecho. ¿Se determinan de forma rutinaria en una analítica convencional?
La respuesta más breve a esta pregunta sería plantear que los niveles normales de mastocitos en sangre se aproximarían a cero. Recordando lo descrito previamente, los mastocitos son células tisulares, residentes en diferentes tejidos generalmente del ámbito conectivo, que no se suelen encontrar circulando por la sangre de manera fisiológica. En el caso de que quisiéramos explorar su presencia en sangre, precisaríamos de técnicas mucho más específicas como es el estudio inmunofenotípico por citometría de flujo (que, a grandes rasgos, estudia la expresión de proteínas que actúan como marcadores en la membrana de las células) para poder detectarlas de forma circulante, o de la realización de biopsias para poder demostrar su existencia en algún tejido.
La determinación que se puede realizar cuando sospechamos que los mastocitos pueden encontrarse alterados es la triptasa sérica. La triptasa es una proteína que se encuentra en mayor proporción en los gránulos secretores de los mastocitos y si bien no es específica de ellos (se encuentra también en las células de Clara en los pulmones, participando en reacciones virales como en los cuadros de gripe) sí que resulta muy sugestiva de su afectación cuando se encuentra elevada.
Niveles por encima de lo normal de triptasa son esperables si se determinan en el momento de una reacción anafiláctica (siendo un dato importante hasta el punto de condicionar la necesidad de portar adrenalina como tratamiento de emergencia en pacientes con tipos de alergia raras como las urticarias colinérgicas, por ejercicio o "a frigore" -alergia al frío, algo poco frecuente-), pero si los encontramos elevados de forma basal pueden orientarnos a un trastorno primario de los mastocitos.
¿Pueden dar lugar a enfermedades? ¿Qué es la mastocitosis?
Como ocurre con la práctica totalidad de las células del organismo, cuando estas se alteran pueden dar lugar a situaciones patológicas, de enfermedad. Conocemos como mastocitosis a un grupo de enfermedades raras por su baja frecuencia (en torno a un caso por 10.000 habitantes) en las que su característica común es que la médula ósea, fábrica de todas las células de la sangre (y de algunas que generalmente no circulan por ella, como los mastocitos) produce una mayor cantidad de mastocitos de los que debería, presentando estos características anormales y acumulándose en diferentes zonas del cuerpo. La causa de este trastorno, sin estar del todo definida, suele radicar en mutaciones activadoras en un gen conocido como KIT y que ocasiona una activación constante de receptores en la membrana del mastocito, facilitando su activación e incrementando su supervivencia.
¿Hay diferentes tipos de mastocitosis?
Clásicamente se ha hecho referencia a unas dos formas de presentarse este grupo de enfermedades: cutánea o sistémica. La mastocitosis cutánea es probablemente la forma más frecuente y típica en niños, en la que la piel suele ser el único órgano afectado presentando lesiones que van del color rojizo-violáceo al marrón y que suelen picar de forma coincidente con la liberación de otro mediador de los mastocitos conocido como histamina. Algo muy característico de este grupo de enfermedades es un fenómeno conocido como "signo de Darier", que consiste en que la fricción de estas lesiones ocasiona la aparición de un habón o roncha por la estimulación de los mastocitos.
La mastocitosis sistémica constituye una forma más generalizada de la enfermedad y menos frecuente (en torno al 10-15% del total de los casos), en la que se suele encontrar afectación de la médula ósea, el hígado, el bazo o el tracto gastrointestinal. En ella encontramos síntomas derivados de la activación de los mastocitos de forma anormal y ante estímulos muy diversos, siendo pacientes con múltiples cuadros de anafilaxia a lo largo de su vida y con alérgenos diferentes (alimentos, fármacos y picaduras de himenópteros como principales). Otros síntomas se encuentran más relacionados con la propia infiltración por mastocitos de los diferentes órganos mencionados como son las citopenias o reducción de células sanguíneas circulantes, los cuadros de malabsorción digestiva, la disfunción hepática o la aparición de fracturas óseas. Estos síntomas son mucho menos habituales y generalmente suelen asociarse a formas más agresivas de la enfermedad, que incluso pueden asociar carácter maligno, como es la leucemia mastocítica, entidad increíblemente infrecuente.
¿Cómo se diagnostica? ¿Existe tratamiento curativo?
El diagnóstico de las formas cutáneas, como ya se ha comentado, suele ocurrir en niños y cuando presentan síntomas compatibles y elevación de triptasa suele evitarse la realización de una biopsia cutánea o medular. El tratamiento suele ser sintomático con antihistamínicos y hasta un 50% de los casos pueden presentar resolución espontánea en el transcurso a la edad adulta.
Las formas sistémicas son más complejas, y precisan de un estudio más detallado por parte de un servicio de hematología. Cuando existe dicha sospecha por la clínica que presenta el paciente junto con la elevación de triptasa en sangre, suele ser necesario realizar una biopsia de médula ósea para valorar la presencia de mastocitos, utilizando métodos de tinción específicos (CD117/c-Kit), así como la existencia o no de mutaciones típicas. Disponemos igualmente de diferentes puntuaciones o escalas que nos ayudan a realizar el diagnóstico de forma integrada.
El tratamiento en estas ocasiones implica desde el uso de fármacos que estabilizan a los mastocitos intentando evitar su activación como otros más enfocados a los síntomas alérgicos que aparecen. No obstante, probablemente uno de los puntos más importantes en el cuidado de estos pacientes sea evitar situaciones que favorezcan por sí mismas la activación de los mastocitos, como los cambios bruscos de temperatura, cirugías, roces intensos con la piel o factores emocionales como la ansiedad o el estrés.
El manejo de este tipo de enfermedades suele realizarse desde unidades especializadas en las que se realiza un abordaje multidisciplinar que precisa de diferentes especialistas médicos (hematólogos, alergólogos, anatomopatólogos...).
Dr. Gonzalo Castellanos
Servicio de Hematología y Hemoterapia
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
0 comentarios - 202410may
¿Qué es el factor Rh? Precauciones durante el embarazo
¿Qué puede ocurrir si durante el embarazo el grupo sanguíneo del bebé es diferente al de su madre? ¿Por qué algunas mujeres embarazadas tienen que ponerse una vacuna adicional y otras no? Te lo explicamos todo para que lo puedas entender en 10 minutos.
¿Cómo se clasifican los glóbulos rojos o hematíes?
Los dos sistemas de clasificación más importantes son el sistema ABO y el Rh. Nosotros nos enfocaremos en el Rh. A lo largo del texto nos referiremos a las personas Rh positivas como de "grupo sanguíneo positivo" y a las personas Rh negativas como de"grupo sanguíneo negativo".
El factor Rh es una proteína de la superficie de los glóbulos rojos que se hereda de ambos padres y puede ser relevante durante el embarazo. Si está presente, la persona será de grupo sanguíneo positivo; si no, de grupo sanguíneo negativo. El 85% de las personas de origen caucásico son de grupo positivo, mientras que el 15% restante serán de grupo negativo. Estas últimas puede producir defensas (llamadas anticuerpos) contra ese factor Rh hasta en un 70% de los casos, si entran en contacto con sangre positiva (los anticuerpos anti-D).
¿En qué situaciones puede ocurrir esta sensibilización?
En aquellas situaciones en las que la madre de grupo sanguíneo negativo se exponga a sangre de grupo positivo.
Lo más habitual es que ocurra en el momento del nacimiento, cuando la placenta se desprende. Sin embargo, puede ocurrir también durante un embarazo ectópico, un aborto, durante la versión cefálica externa o en un examen prenatal como una amniocentesis, biopsia corial o fetoscopia.
Normalmente, no existe riesgo de daño en el bebé durante el primer embarazo, a no ser que la madre se sensibilizara antes del mismo (por ejemplo, por haber recibido transfusiones previamente con incompatibilidad Rh).
Durante el primer embarazo con incompatibilidad Rh, los glóbulos rojos del bebé que pasan a la circulación materna son identificados como extraños, y el sistema inmune de la madre comienza a producir defensas contra esa proteína (factor Rh) que tiene el bebé. Sin embargo, a lo largo de ese embarazo no da tiempo a que se terminen de producir esas defensas y pasen de la circulación materna a la del bebé. Es en embarazos posteriores, con nuevos bebés de grupo positivo, cuando las defensas previamente formadas pueden pasar a la circulación del bebé, produciendo la llamada enfermedad hemolítica del recién nacido.
¿Qué es la enfermedad hemolítica del recién nacido?
Es una afectación en la que las defensas de la madre destruyen los glóbulos rojos del bebé más rápido de lo que el cuerpo del bebé puede reemplazarlos.
Los síntomas que se ven en el recién nacido son palidez; coloración amarillenta de la piel, llamada ictericia (consecuencia de la acumulación de bilirrubina al destruirse los glóbulos rojos), que en formas graves puede provocar daño neurológico (denominado "kernicterus"); anemia; aumento del tamaño del hígado y del bazo (lugares de destrucción de los glóbulos rojos); y acúmulo de líquido en diferentes órganos debido al fallo cardiaco consecuencia de la anemia grave (denominado "hydrops fetalis").
Si aún no ha tenido lugar el parto y el bebé tiene transfusiones de sangre intraútero; pero si tiene >35 semanas, se recomienda inducir el parto. Por otro lado, si el bebé ya ha nacido, se puede recurrir a transfusiones sanguíneas, fototerapia en incubadora o, en casos de mayor gravedad, a la exanguinotransfusión (recambio completo de la sangre del bebé).
Para disminuir y controlar los riesgos derivados de la incompatibilidad Rh, las mujeres embarazadas, de manera rutinaria, llevarán a cabo un análisis para determinar su grupo sanguíneo.
Si el grupo de la madre es positivo, no tendrá riesgo de producir dichas defensas contra los glóbulos rojos del bebé y no tendrá que recibir ningún tratamiento adicional.
Si el grupo de la madre es negativo y no está sensibilizada, deberá recibir un fármaco denominado vacuna anti-D a las 28 semanas de embarazo. Además, en caso de sangrado, aborto o si se somete a pruebas invasivas (como las mencionadas previamente), se administrará antes.
Esta vacuna está formada por una inmunoglobulina que contiene anticuerpos contra el antígeno D (Rh), por lo que se utiliza como profilaxis para que las madres de grupo negativo no produzcan defensas contra los glóbulos rojos positivos del bebé (el anti-D artificial se "pegaría" a los glóbulos rojos positivos del bebe impidiendo que entraran en contacto con el sistema de defensa materno y evitando, por tanto, que la madre forme sus propios anti-D). La vacuna no afecta a los glóbulos rojos de la madre y tiene una duración limitada en el tiempo (se va eliminando), motivo por el que puede ser necesario repetir su administración a lo largo del mismo embarazo o en distintos embarazos.
Cabe destacar que, en el momento del nacimiento, si el bebé resulta de grupo positivo, la madre recibirá una segunda dosis mientras que, si el bebé es negativo, no será necesario administrarla.
Conclusiones
- La incompatibilidad del factor Rh se da durante el embarazo, cuando los glóbulos rojos de la madre son de grupo negativo y los del bebé son de grupo positivo.
- Aunque la sensibilización ocurra durante el primer embarazo, la enfermedad hemolítica del recién nacido generalmente ocurre en embarazos posteriores.
- Las defensas de la madre atacan a los glóbulos rojos del bebé causando anemia y afectando a órganos como el hígado, el bazo o el corazón.
- Esta afectación se prevé estudiando el grupo sanguíneo de la madre desde el primer trimestre del embarazo y administrando profilaxis con inmunoglobulina anti-D en caso de grupo sanguíneo negativo.
- En casos como intervenciones diagnósticas, abortos, sangrado durante el embarazo o si el bebé resulta de grupo sanguíneo positivo, se administraría también la profilaxis.
Alicia de las Heras Moreno
Residente de 3er año del Servicio de Hematología y Hemoterapia
Hospital Universitario Fundación JIménez Díaz
0 comentarios - 20245feb
¿Hemofilia y mujer? Un viaje desafiante a través de la variabilidad
En la entrada de hoy vamos a hablar de la hemofilia A y B, trastornos hemorrágicos poco frecuentes de los que habréis oído hablar. Pero antes de adentrarnos en lo que define a estas coagulopatías, empezaremos por explicar cómo funciona nuestro sistema hemostático de una manera simple.
El sistema hemostático
Imaginemos que nuestro cuerpo es una casa y nuestros vasos sanguíneos, sus tuberías. En condiciones normales, el agua fluye por las tuberías sin obstáculos, de igual manera que lo hace la sangre por venas y arterias cuando nuestro sistema hemostático está en equilibrio.
Ahora bien, dentro de estas tuberías supongamos que existe un pequeño equipo de reparación, siempre preparado para subsanar cualquier pequeña fuga, que estaría constituido por factores de coagulación, plaquetas, pared de los vasos sanguíneos y otros elementos. Las plaquetas se adhieren al área vascular dañada para "tapar" esos defectos y, los factores de coagulación actúan como los trabajadores que construyen una red temporal para detener el sangrado. A veces, cuando este equipo de reparación se vuelve hiperactivo y sigue reparando incluso cuando no existe un daño real en la tubería, puede provocar una obstrucción, traducido a la vida real a la formación de trombos, inclinándose la balanza hacia la trombosis.
En el caso de la hemofilia ocurre lo contrario, ya que existe "un déficit de trabajadores", específicamente del factor VIII (en el caso de la hemofilia A) o del factor IX (en la hemofilia B), siendo la hemofilia A casi cuatro veces más frecuente que la B.
Cuando se produce una pequeña "fuga de sangre" en un paciente con hemofilia (como podría ser una herida), el equipo de reparación no puede trabajar de una manera tan eficiente porque algunas herramientas clave están disminuidas, lo que podría dar lugar a un mayor tiempo de reparación y experimentar un sangrado prolongado.
¿Qué causa la hemofilia?
La hemofilia A y B son enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma X, siendo normalmente los hombres los afectados mientras que las mujeres suelen ser portadoras (pueden transmitirla y no padecerla), aunque también pueden verse afectas si tienen un nivel de factor VIII o IX bajo. Es lo que se denomina una herencia recesiva ligada al cromosoma X, ya que este cromosoma es el que contiene los genes para la síntesis del factor VIII (gen F8) y del IX (gen F9). El cromosoma X forma parte del par de cromosomas sexuales, que son los encargados, además, de determinar el sexo biológico. De esta manera, los varones (XY) tienen un solo cromosoma X, que procede de la madre, y un cromosoma Y que procede del padre. Así que un varón recién nacido que reciba de su madre el cromosoma X con el gen F8 o F9 alterado, tendrá un factor VIII o IX disminuido y, por lo tanto, padecerá de hemofilia. Sin embargo, una mujer (XX) que herede un gen defectuoso en uno de estos cromosomas, la actividad de los factores VIII o IX se complementa por la presencia de una copia correcta de estos genes en su otro cromosoma X, haciendo que la mujer pueda no presentar o presente menos síntomas hemorrágicos. En algunas ocasiones, la mutación en el gen no se ha transmitido desde los progenitores, ocurriendo de novo en la persona afecta de hemofilia.
Existen asimismo casos de hemofilia no heredada, es decir, adquirida. La mayoría de ellos se deben a autoanticuerpos que atacan a los factores VIII o IX y, que podrían estar en relación con una patología subyacente como es el caso de las enfermedades autoinmunes, tumorales o infecciosas. En tal caso, podría afectar tanto a hombres como a mujeres y usualmente se da en personas mayores. Volviendo a nuestro ejemplo de las tuberías sería como si nuestro sistema inmune produjera "trabajadores rebeldes" que atacasen a esos empleados obedientes del equipo reparador de tuberías, impidiendo así que estos últimos puedan hacer su trabajo correctamente.
Entonces, ¿una mujer puede ser hemofílica?
Según lo comentado previamente, tendríamos mujeres con hemofilia hereditaria en el caso de tener los dos genes afectos (heterocigosidad doble) en sus dos cromosomas sexuales (XX). Pero también en el caso de presentar un solo cromosoma X (X0), como ocurre en el síndrome de Turner, o de sufrir una lionización extrema (proceso por el que uno de los dos cromosomas X de cada célula de una mujer sufre una inactivación aleatoria durante el desarrollo embrionario).
Mujeres portadoras de hemofilia
Hoy día, el término de "mujeres portadoras asintomáticas" tiende a desaparecer, siendo más correcto el concepto de "mujeres con hemofilia leve". Las mujeres hemofílicas pueden experimentar una variedad de síntomas relacionados con la cantidad de factor que tengan. En función de ello, la hemofilia puede clasificarse en grave (actividad del factor <1%), moderada (1 al 5%) o leve, que representan la mayoría de los casos (5 al 40%). Dicha variabilidad supone un mayor desafío diagnóstico y resulta esencial conocerla para mejorar la calidad de vida de las afectadas y evitar complicaciones hemorrágicas.
En general, las complicaciones de sangrado son mayores a medida que el factor disminuye, por lo que en una mujer hemofílica las manifestaciones hemorrágicas y el tratamiento son similares al de los hombres hemofílicos, a excepción de las situaciones fisiológicas de la mujer.
Mujeres con un nivel de actividad de factor mayor del 50% no suelen tener sangrado anormal, aunque si es importante considerar su "estado de portadora" por las posibles implicaciones reproductivas (riesgo para los niños varones). En ocasiones es complicado tener un valor real del factor, especialmente en la hemofilia A ya que, por ejemplo, momentos de estrés, tratamiento con anticonceptivos hormonales, o el embarazo, pueden elevar los niveles de factor VIII.
Otro aspecto a destacar es que las hemorragias propias de la mujer, como son el sangrado menstrual abundante y las posibles hemorragias asociadas al parto y al puerperio, pueden verse agravadas. Las mujeres hemofílicas con menstruaciones abundantes podrían beneficiarse de tratamientos específicos como los anticonceptivos hormonales, así como de fármacos antifibrinolíticos los días de mayor sangrado.
En caso de que los niveles de factor estén muy disminuidos, la sintomatología hemorrágica más frecuente es el sangrado articular llamado "hemartros", bien sea espontáneo o ante traumatismos mínimos. Asimismo, es frecuente el sangrado musculoesquelético, así como los sangrados tras un traumatismo o en relación con la cirugía, o el sangrado mucocutáneo (sangrado por la nariz, encías, hematomas). Una de las complicaciones más temidas es el sangrado intracraneal que, aunque poco frecuente, es importante prevenirlo en el caso de embarazo, ya que podría afectar tanto a la madre como al recién nacido.
Para hacer un diagnóstico adecuado es importante hacer una historia familiar detallada, ver que miembros de la familia padecen la enfermedad, cuándo comenzaron las hemorragias de la paciente, y hacer un análisis genético adecuado.
Mujer hemofílica y gestación
En las gestantes con valores basales de factor bajo, deberíamos considerar la medición de los niveles en el tercer trimestre para evaluar el riesgo hemorrágico y establecer un plan de parto. Estas mujeres tienen un mayor riesgo de desarrollar hemorragias graves después del parto. Los niveles de factor VIII en concreto, se elevan durante el embarazo si bien pueden disminuir tras el parto. Ante un posible recién nacido hemofílico está contraindicado el uso de ventosas, fórceps o procedimientos agresivos. Para realizar el diagnóstico rápido en el recién nacido debe extraerse sangre del cordón umbilical y evitar venopunciones.
Actualmente existe la posibilidad de diagnóstico prenatal mediante métodos directos en casos en los que el feto sea varón, de manera que puedan establecerse recomendaciones de cara al parto. Se puede contemplar la opción, según la legislación actual, de interrumpir la gestación hasta la semana 22. Asimismo, es factible realizar el diagnóstico genético preimplantacional.
Apoyo psicosocial
El apoyo psicosocial desempeña un papel clave en el manejo integral, transcendiendo los aspectos médicos de esta enfermedad. Las personas que viven con hemofilia, así como su círculo familiar a menudo se enfrentan a desafíos emocionales y sociales en los que la intervención de trabajadores sociales, psicólogos y redes de apoyo emergen como componentes esenciales, proporcionando orientación, asesoramiento y recursos a las personas para adaptarse a su nueva realidad. Además, la atención deberá abordarse de manera diferente según la etapa del desarrollo, desde el diagnóstico en bebés y niños hasta la adolescencia y la edad adulta, así como la atención a mujeres con "estado de portadora" al recibir asesoramiento genético y la gestión del posible sentimiento de culpa ante las opciones o consecuencias reproductivas, tales como la transmisión de la enfermedad a sus hijos.
Tras un interesante recorrido por la hemofilia en el que hemos explorado desde las complejidades del sistema hemostático hasta los matices genéticos y desafíos reproductivos, cerramos este capítulo recordando que cada hallazgo no solo amplía nuestro entendimiento científico, sino que también allana el camino para futuras investigaciones y avances en el manejo de la condición crónica de estos pacientes.
Para más información, podréis consultar las siguientes páginas webs:
Dra. Lucía Pavía Pascual
Servicio de Hematología
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
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Sobre este blog
Información divulgativa sobre los problemas de coagulación, prevención, diagnóstico, tipología, tratamientos y problemas asociados.
Perfil profesional
Dra. Pilar Llamas SilleroJefe del Servicio de Hematología de la Fundación Jiménez Díaz. Directora de la Unidad de Trombosis y Hemostasia de la Fundación Jiménez Díaz.Dra. Rosa VidalMédico Adjunto del Servicio de Hematología de la Fundación Jiménez Díaz. Miembro de la Unidad de Trombosis y Hemostasia de la Fundación Jiménez Díaz.Dr. Diego Velasco RodríguezMédico Adjunto del Servicio de Hematología de la Fundación Jiménez Díaz. Miembro de la Unidad de Trombosis y Hemostasia de la Fundación Jiménez Díaz.
Dra. Sara Martín HerreroMédico Adjunto del Servicio de Hematología de la Fundación Jiménez Díaz. Miembro de la Unidad de Trombosis y Hemostasia de la Fundación Jiménez Díaz.Dra. Inés Martínez AlfonzoMédico Adjunto del Servicio de Hematología de la Fundación Jiménez Díaz. Miembro de la Unidad de Trombosis y Hemostasia de la Fundación Jiménez Díaz.
Carmen López ÁlvarezEnfermera de la Unidad de Terapia Antitrombótica de la Fundación Jiménez Díaz.
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